Welcher Erbgang liegt bei Mukoviszidose vor?
Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang. Auslöser sind Fehler im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das den Salzhaushalt der Körpers beeinflusst. Mehr zum CFTR-Gen erfahren Sie im Kapitel „Mukoviszidose: Grundlagen“.
Wann bemerkt man Mukoviszidose?
In den meisten Fällen zeigen sich Mukoviszidose-Symptome schon innerhalb des ersten Lebensjahres. So kann die Erkrankung meist früh diagnostiziert und rasch mit einer Therapie begonnen werden. Einige Patienten haben aber erst im Jugendalter deutliche Beschwerden.
Was sind die ersten Symptome von Mukoviszidose?
Ein typisches Anzeichen dafür ist das Aushusten von mit Blut vermischten Schleims. Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später.
Wie ist die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten gestiegen?
Die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten ist in den letzten beiden Jahrzehnten stetig gestiegen. Dies verdanken wir der rechtzeitigen Erkennung und dem frühen Beginn der individuell angepassten Therapien. Die meisten wachsen mit der Erkrankung auf und „lernen“ damit umzugehen.
Wie zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege?
Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später. Die Beschwerden fallen mitunter erst auf, wenn schon große Teile des Lungengewebes zerstört oder die Atemwege stark verengt sind.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose?
Die weltweit höchste Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Mukoviszidose hat Irland mit 1:1800. Den in Europa niedrigsten Wert weist Finnland mit 1:25.000 auf. Bei Menschen afrikanischer Abstammung beträgt das Risiko etwa 1:17.000.