Wie wird die Mondscheinkrankheit vererbt?
Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das heisst, dass nur Menschen erkranken, die den Gendefekt von beiden Eltern geerbt haben. Das hängt damit zusammen, dass jedes Gen in der menschlichen Erbsubstanz in doppelter Ausführung vorliegt – eine Kopie stammt von der Mutter und eine Kopie vom Vater.
Welche Genmutation liegt bei einem Xeroderma pigmentosum Patienten vor?
Patienten, die an Xeroderma pigmentosum (XP) leiden, zeigen eine defekte NER, ausgelöst durch einen Gendefekt in einer der beteiligten Komponenten der Reparaturkaskade. Bis heute sind sieben verschiedene klinische XP-Komplementationsgruppen bekannt, XP-A bis XP-G (Mutationen in den Genen XPA–XPG).
Wie entsteht die Mondscheinkrankheit?
Die Mondscheinkrankheit wird durch angeborene Defekte im DNA-Reparatursystem verursacht, welches normalerweise DNA-Schäden behebt, die durch die UV-Strahlung im Sonnenlicht ausgelöst werden. Die UV-Strahlung wird in Abhängigkeit der Wellenlänge unterteilt in: langwellige UV-A-Strahlen (315-400 nm)
Kann man an XP sterben?
Die „Mondscheinkrankheit“ Xeroderma Pigmentosum, kurz XP, ist sehr selten. In Deutschland leben etwa 80 Menschen mit dieser Erkrankung. Bleibt die Krankheit unbehandelt, versterben die Betroffenen meist bereits im Kindesalter. Den bei den „Mondscheinkindern“ ist die Sonne der Feind.
Wieso müssen mondscheinkinder die Sonne meiden?
Den bei den „Mondscheinkindern“ ist die Sonne der Feind. Ihre Haut ist extrem lichtempfindlich und darf keine UV-Strahlung abbekommen. Für die meisten Menschen ist ein Bad in der Sonne angenehm.
Welches Gen ist bei Xeroderma pigmentosum betroffen?
Xerodema pigmentosum ist eine seltene genetisch bedingte autosomal-rezessive Erbkrankheit. Autosomal-rezessive bedeutet, dass beide Elternteile jeweils ein krankmachendes, verändertes Gen auf ihren Chromosomen (NPHP-Gen) tragen.
Ist die Mondscheinkrankheit heilbar?
Um die Haut so gut es geht zu schützen, darf kein natürliches Licht auf sie fallen. Das bedeutet, dass sogar Fensterscheiben abgeklebt werden müssen, wenn sich die Betroffenen in geschlossenen Räumen aufhalten. Eine Heilung ist bisher nicht möglich.
Was sind Erbkrankheiten Beispiele?
Drei Gruppen von Erbkrankheiten
- Monogene Krankheiten treten im Vergleich zu chromosomalen Anomalien relativ selten auf: Im Durchschnitt ist eines von 10.000 Neugeborenen davon betroffen.
- Multifaktorielle Krankheiten sind die dritte Gruppe.
- Trisomie 21 – das Down-Syndrom.
- Mukoviszidose.
- Hämophilie – die Bluterkrankheit.