Was passiert bei der Translokation?
Translokationen entstehen durch Umlagerung von Chromosomenabschnitten. Dabei tauschen in der Regel zwei Chromosomen Stücke untereinander aus. Translokationen gehören zu den strukturellen Chromosomenaberrationen. Eine Sonderform der Translokation ist die Robertson-Translokation.
Was bedeutet balancierte Translokation?
balancierte Translokation: Bei einer balancierten reziproken Translokation oder balancierten Robertson-Translokation werden Teile von Chromosomen auf andere übertragen. Dabei entstehen Translokationschromosomen, ohne dass Chromosomenanteile verloren gehen oder zusätzlich eingefügt werden.
Kann man mit Translokation gesunde Kinder bekommen?
Die Schwangerschaft endet in einer Fehlgeburt. Es ist daher durchaus möglich und vielfach der Fall, dass jemand mit einer balancierten Translokation gesunde Kinder bekommt.
Wie häufig sind Translokationen?
Eine Robertson’sche Translokation ist ein ungewöhnlicher Typus einer Chromosomenneuanordnung, die dadurch entsteht, dass zwei bestimmte Chromosomen sich zusammenfügen. Von 1000 Neugeborenen hat eines eine Robertson’sche Translokation.
Was ist eine Translokationstrisomie?
FeedbackPathogenetische Sonderform der Trisomie, bei der das überzählige Chromosom oder ein wesentliches Stück davon mit einem anderen verbunden ist (unbalancierte Translokation). Translokationstrisomien treten meist familiär, jedoch mit nur wenigen betroffenen Individuen auf.
Was heißt Akrozentrisch?
akrozentrisch, einschenkelig, Bez. für Chromosomen, deren Centromer nicht mittig, sondern an einem Ende lokalisiert ist. Akrozentrische Chromosomen lassen sich z.B. während der Mitose gut erkennen.
Wer beschrieb erstmals die Krankheit Trisomie 21?
Die Bezeichnung Down-Syndrom verweist auf den britischen Arzt und Apotheker John Langdon Down, der dieses Syndrom 1866 erstmals umfassend beschrieb.
Wann Fehlgeburt bei chromosomenstörung?
In über 90% der Fälle werden sie sich mit einem überzähligen Chromosom nicht richtig entwickeln können, es kommt zur Fehlgeburt. Untersucht man Fehlgeburten der ersten drei Schwangerschsftsmonate, findet sich bei 60-70% eine Chromosomenstörung. Selten reift ein Kind mit einer Chromosomenstörung bis zur Geburt aus.
Was ist eine balancierte chromosomenanomalie?
Bei einer balancierten Translokation (balanciert = im Gleichgewicht) ist ein Chromosom oder ein Chromosomenabschnitt auf ein anderes Chromosom transloziert, wobei sich die Gesamtmenge des Erbguts nicht ändert, sondern im Gleichgewicht bleibt.
Wie kommt es zu Trisomie 21 einfach erklärt?
Bei Kindern mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreimal anstatt zweimal vorhanden, sodass die Gesamtzahl der Chromosomen bei 47 anstatt 46 liegt. Jedes Kind mit Down-Syndrom hat das Chromosom 21 dreimal. Daher kommt auch der Name: Tri (drei) – Somie (Chromosom) 21.
Was versteht man unter einem Down-Syndrom?
Bei einem Down-Syndrom besteht eine Abweichung im Erbmaterial (Anzahl der Chromosomen). Man spricht von einer numerischen Chromosomenanomalie oder Chromosomenabberation. Betroffen ist bei einem Down-Syndrom das Chromosom 21. Eine Ursache des Down-Syndroms ist die Trisomie 21.
Was ist ein Akrozentrisches Chromosom?
akrozentrisch (von griech. akros = äußerst, oberst): Akrozentrisch sind Chromosomen, bei denen das Zentromer dicht an einem Ende liegt. Beim Menschen sind die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 akrozentrisch.