Kann man spinale Muskelatrophie heilen?
Die medizinische Forschung ist gerade für seltene Erkrankungen komplex und teuer. Doch manchmal gibt es so etwas wie ein kleines Wunder. Beispiel SMA, spinale Muskelatrophie: Seit kurzem gibt es jetzt eine Therapie gegen die tückische Krankheit.
Ist spinale Muskelatrophie tödlich?
Etwa eines von 7000 Neugeborenen erkrankt daran. Die spinale Muskelatrophie ist insgesamt eine seltene Erkrankung. Sie stellt dennoch die zweithäufigste autosomal-rezessiv vererbte Krankheit dar. Zudem gilt sie als häufigste Todesursache eines Säuglings oder Kleinkinds aufgrund eines Gendefekts.
Wie wird SMA behandelt?
Ende 2016 war mit Nusinersen (Spinraza®), einem Antisense-Nukleotid von Biogen, die erste spezifische Therapie für Patienten mit einer 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie zugelassen worden, der häufigsten Form der SMA. Nusinersen darf bei Kindern und Erwachsenen mit SMA eingesetzt werden.
Wie merkt man SMA?
Der Verdacht auf SMA besteht bei der schweren Form vom Typ 1 zunächst durch Beobachtung der charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten, v.a. der Muskelschwäche in Beinen und Armen. Insbesondere bei Säuglingen ist zudem ein glockenförmiger Brustkorb ein wichtiges Indiz für eine spinale Muskelatrophie.
Wie bekommt man SMA?
Ursache der SMA ist eine Veränderung eines Gens auf dem Chromosom 5. Die SMA wird autosomal rezessiv vererbt. Die genetischen Veränderungen bei SMA wurden Anfang der 90-iger Jahre des vorigen Jahrhunderts entdeckt.
Wie alt kann man mit Muskelschwund werden?
Noch vor wenigen Jahren starben die meisten Patienten im Jugendalter. Heute wird oft das 3. Lebensjahrzehnt erreicht. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wurde von Guillaume-Benjamin Duchenne bereits im 19.
Wann merkt man SMA?
Zum Beispiel kann das Gehen und Treppensteigen zunehmend Schwierigkeiten bereiten. Die adulte SMA (Typ 4) ist sehr selten. Die Symptome beginnen erst im frühen Erwachsenenalter und treten häufig in Form einer leichten bis mittleren Muskelschwäche, Zittern und leichten Atembeschwerden auf.
Was ist Spinal Muscular Atrophy?
Die Spinale Muskelatrophie 5q (SMA) ist eine Motoneuronerkrankung, d.h. eine Erkrankung bestimmter Nervenzellen im Rückenmark. Diese Nervenzellen leiten Impulse an die Muskulatur weiter, die für die willkürlichen Bewegungen wie Krabbeln, Laufen und Kopfkontrolle zuständig sind.