Ist eine Blutgerinnungsstörung vererbbar?
Angeborene Gerinnungsstörungen werden durch Gendefekte verursacht. Sie können vererbt werden oder plötzlich aufgrund einer genetischen Mutation entstehen. Erworbene Gerinnungsstörungen sind Krankheiten, die sich nach der Geburt entwickeln oder spontan auftreten.
Was für eine Mutation ist die Bluterkrankheit?
Bei der so genannten Hämophilie A handelt es sich um eine Form der Erkrankung, bei der eine oder mehrere Mutationen in der Erbanlage für den Faktor VIII vorliegen. Bei der Hämophilie B ist das Gen für den Faktor IX betroffen (siehe „Krankheitsformen“).
Wird die Bluterkrankheit rezessiv vererbt?
Hämophilie A und B werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet: Die Erbanlage für Hämophilie A und B liegt auf dem X-Chromosom und wird mit ihm weitergegeben.
Warum die Bluterkrankheit gehäuft im Adelsfamilien auftrat?
Das Risiko, dass rezessiv vererbbare Krankheiten zum Ausbruch kommen, ist bei extremem Ahnenschwund stark erhöht. „Der Adel weist zweifellos mehr Degenerations-Erscheinungen auf als zum paradoxen Beispiel der Hochadel. Aber Fürsten reisten eben mehr. Sie holten sich ihre Frauen bisweilen auch aus einem andern Lande.
Was sind die typischen Merkmale der Bluterkrankheit?
Hämophilie ist den meisten Menschen als „Bluterkrankheit“ bekannt. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört: Das Blut gerinnt deutlich langsamer als bei anderen Menschen. Wunden schließen sich dadurch nur verzögert. Wenn das Blut schlecht gerinnt, kann es auch im Körper Blutungen geben.
Warum wird die Bluterkrankheit rezessiv vererbt?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen. Dafür benötigt unser Köper nur ein einziges intaktes X-Chromosom.
Warum ist die Bluterkrankheit rezessiv?
Bei dieser Krankheit ist der Erbgang sehr interessant. Es handelt sich nämlich um eine so genannte »rezessiv geschlechtsgebundene Vererbung«, d. h., die Erbanlage liegt auf einem Geschlechtschromosom, genauer gesagt auf dem X-Chromosom, und die Krankheit bricht nur dann aus, wenn ihr kein »gesundes« Gen gegenübersteht.