Was kann man gegen Thalassämie tun?
Die Thalassämie wird mit regelmäßigen Bluttransfusionen behandelt, um den Betroffenen stets mit ausreichend funktionstüchtigen roten Blutkörperchen zu versorgen und die Bildung von funktionsuntüchtigen roten Blutkörperchen zu verhindern. Mit dieser Behandlung ist in den allermeisten Fällen ein normales Leben möglich.
Ist Thalassämie eine hämolytische Anämie?
(Mittelmeeranämie; Thalassaemia major und minor) Thalassämien sind eine Gruppe von hereditären, mikrozytären, hämolytischen Anämien, die durch eine defekte Hämoglobinsynthese charakterisiert sind. Alpha Thalassämie ist besonders häufig bei Menschen afrikanischer, mediterraner oder südostasiatischer Abstammung.
Wie ist Thalassämie vererbbar?
Sie ist nicht ansteckend und kann auch nicht im Laufe des Lebens erworben werden. Die Erkrankung entsteht durch veränderte Erbanlagen (Gene), die vom Vater und von der Mutter auf ihre Kinder übertragen werden. Diese Vererbung erfolgt bei der ß-Thalassämie meist über einen autosomal-rezessiven Erbgang.
Wie wird Thalassämie diagnostiziert?
Beschreibung: Genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten), die zu einer Blutarmut (Anämie) führt. Diagnose: Der Arzt diagnostiziert eine Thalassämie durch eine spezielle Blutuntersuchung und eine Analyse des Erbguts (DNA-Analyse).
Woher kommt Thalassämie?
Der Name „Thalassämie“ kommt vom griechischen thalassa (Meer) und häma (Blut). 1925 wurde von einem Arzt in Detroit (USA) eine schwere angeborene Anämie bei einem Kind italienischer Einwanderer beschrieben und Thalassämie genannt. Man dachte damals, diese Erkrankung gäbe es nur im Mittelmeerraum.
Was heißt hämolytische Anämie?
Eine hämolytische Anämie liegt vor, wenn rote Blutkörperchen zerstört oder zu früh abgebaut werden. Die Ursachen dafür sind vielfältig. Typische Symptome sind Blässe, Müdigkeit, Gelbfärbung von Haut und Schleimhäuten und eine Vergrößerung der Milz.
Wie entsteht Thalassämie?
Bei einer Thalassämie kommt es zur Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin). Grund dafür sind angeborene Veränderungen (Mutationen) der Erbsubstanz. Bei dieser Gruppe an Erkrankungen werden bestimmte Globinketten (Eiweißketten) in zu geringem Ausmaß oder gar nicht gebildet.
Welche Werte bei Thalassämie?
Diagnose:
| Referenzbereich: | Kinder: HbF | Erwachsene |
|---|---|---|
| (2. Monat) | 4 – 8 % | |
| (4. Monat) | < 3,5 % | |
| (5. Monat) | < 0,5 % | |
| (bis 2 Jahre) |