Was sind Alpha Symptome?
Welche Krankheitszeichen treten auf? Bei einem Alpha-1-Antitrypsinmangel kann es zu Husten, Auswurf und Atemnot kommen – zunächst bei Anstrengung, später auch im Ruhezustand. Diese Krankheitszeichen gleichen den Symptomen anderer häufiger Lungenerkrankungen wie Asthma oder COPD (Chronisch obstruktive Lungenerkrankung).
Wie stellt man Antitrypsinmangel fest?
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Wie wird getestet? Zunächst bestimmt der Haus- oder Lungenfacharzt den Serumspiegel des Alpha-1-Antitrypsins im Blut des Patienten mithilfe weniger Blutstropfen. Dies kann entweder mit einem Schnelltest oder einer normalen Laboruntersuchung erfolgen.
Ist Alpha-1-Antitrypsin Mangel eine Autoimmunerkrankung?
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (Laurell-Eriksson-Syndrom) ist eine Erbkrankheit, bei der im Körper das Enzym Alpha-1-Antitrypsin fehlt. Dadurch kann es zu Gewebeschäden an der Lunge und an der Leber kommen. Im Extremfall kann Alpha-1-Antitrypsin-Mangel lebensbedrohlich werden.
Was ist das Alpha-1-Antitrypsin?
Alpha-1-Antitrypsin ist ein Enzym, das Schäden am gesunden Gewebe um eine akute Entzündung herum begrenzt. Während im Herd einer Entzündung Eiter gebildet wird, bewirkt Alpha-1-Antitrypsin, dass der Entzündungsherd sich nicht unbegrenzt ausweitet. Produziert wird das Enzym vor allem in Leber- und Lungenzellen.
Was tun gegen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Eine ursächliche Therapie für den AAT-Mangel gibt es bislang nicht. Das Protein Alpha-1-Antitrypsin kann jedoch als Infusions-Medikament verabreicht werden. Ob eine solche Substitutionstherapie in Frage kommt, hängt unter anderem auch von den spezifischen genetischen Veränderungen der Patientinnen und Patienten ab.
Wie wird Alpha 1 vererbt?
Bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wird das Protein (Eiweißstoff) Alpha-1-Antitrypsin (AAT) durch einen genetischen Defekt auf Chromosom 14 nicht mehr oder nicht in ausreichender Menge hergestellt. Die seltene Stoffwechselerkrankung ist vererbbar, kann also von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden.
Wie wird das Protein AAT gewonnen?
Das Protein AAT wird zu über 90% in der Leber hergestellt. Alpha-1-Antitrypsin hemmt unter anderem die Enzyme Elastase, Trypsin, Chymotrypsin, Plasmin und Thrombin. Ein Mangel an AAT führt zu einer unkontrollierten Aktivität dieser Enzyme.
Was tun gegen Alpha-1-Antitrypsin Mangel?
Wie wird das Protein Alpha-1-Antitrypsin gewonnen?
Alpha-1-Antitrypsin wird hauptsächlich in der Leber gebildet und von dort in die Blutbahn abgegeben. Besonders in der Lunge spielt der Eiweißstoff eine wichtige Rolle, denn dort inaktiviert es sogenannte Proteasen. Dies sind Enzyme, die Eiweißmoleküle spalten und abbauen.