Was ist eine EXOM Diagnostik?
Exom-Diagnostik ist die genetische Untersuchung der Wahl für Patientinnen und Patienten mit komplexen, heterogenen und unspezifischen Symptomen. Sie unterstützt Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnosestellung, oft nachdem deren Patientinnen und Patienten Jahre der Ungewissheit erlebt haben.
Was bedeutet EXOM?
Exom ist die Bezeichnung für die Gesamtheit aller Exone im Erbgut eines Organismus. Beim Exom handelt sich um die gesamte DNA, die zur Kodierung von Proteinen befähigt ist. Das Exom umfasst etwa 1 % des gesamten humanen Erbgutes, das entspricht rund 30 Millionen Basenpaaren.
Wie viele Gene werden bei einer EXOM Sequenzierung untersucht?
Es umfasst beim Menschen rund 23.000 Gene mit ca. 50 Millionen Basen. Beim Whole Exome Sequencing (WES) werden alle Exons, d.h. die für Proteine kodierenden Abschnitte im Erbgut, untersucht.
Was ist ein Gen Panel?
In einem Gen-Panel werden unter Anwendung der NGS-Methode mehrere Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind, gleichzeitig sequenziert. Dabei ergeben sich teilweise riesige Datenmengen, die unter Zuhilfenahme der Bioinformatik prozessiert werden.
Was ist eine Panel Sequenzierung?
DNA Panel Sequenzierung Dabei wird die Abfolge der DNA Bausteine, der Basen, von aktuell 130 Genen (Tabelle) ausgelesen. Dieses „Heidelberg Brain Tumor Panel“ ist gezielt auf Gene ausgerichtet, deren Mutationen relevant für Hirntumoren sind.
Was kostet gensequenzierung?
Die Vision von damals ist heute auf dem Weg in die Realität. Die Sequenzierung der zweimal 3,2 Milliarden Basenpaare eines menschlichen Genoms in einer für medizinische Zwecke ausreichenden Qualität kostet derzeit nur noch etwa 10 000 Euro.
Was bedeutet Next Generation Sequencing?
Next generation sequencing, kurz NGS, ist eine verbesserte Technologie zur DNA-Sequenzierung. Sie erlaubt im Gegensatz zur Sanger-Sequenzierung höhere Geschwindigkeiten: Ein komplettes, menschliches Genom kann innerhalb eines Tages sequenziert werden.