Was ist HMSN?
Allgemeine Informationen. Unter HMSN (Hereditäre Motorisch-Sensible Neuropathie) bzw. CMT (Charcot-Marie-Tooth) wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen subsumiert, die durch eine progrediente motorische und sensible Polyneuropathie charakterisiert ist.
Was ist hereditäre Neuropathie?
Hereditäre Neuropathien sind eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen des peripheren Nerven. Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT), auch hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN) genannt, ist die häufigste Form der hereditären Neuropathien mit einer Prävalenz von ca: 1/2.500.
Ist HMSN eine neuromuskuläre Erkrankung?
Die HMSN oder neuralen Muskelatrophien gehören zu dem Kreis der sogenannten neuromuskulären Erkrankungen. Die Erkrankung spielt sich dabei an den Nervenfasern ab, die Ausläufer der motorischen Nervenzellen im Rückenmark (zweites motorisches Neuron, alpha-Motoneuron) darstellen, die bis zu den Muskeln ziehen.
Was ist Hmsn Typ 1?
Die HMSN Typ 1 (CMT1A) ist die häufigste unter den neurogenen Muskelatrophien, zeigt jedoch klinische und genetische Heterogenität: HMSN1 manifestiert sich fast immer bis zum 30. Lebensjahr. Langsam progrediente, symmetrische und demyelinisierende Neuropathie.
Was ist idiopathische Neuropathie?
Eine Neuropathie ist eine Erkrankung der peripheren oder zentralen Nerven. Die primäre, idiopathische Neuropathie ist selten. Häufiger tritt Nervenschmerz als Folge einer sekundären Nervenerkrankung auf: Andere Erkrankungen.
Was ist hereditäre sensomotorische Neuropathie?
Es handelt sich bei der HMSN um eine genetisch sehr heterogene, erbliche Erkrankung des Nervensystems, die sowohl die motorischen Fähigkeiten (Bewegung) als auch die sensorischen Fähigkeiten (Empfindung) beeinflussen kann. Die Erkrankung wird nach Ihren Entdeckern auch Charcot-Marie-Tooth (CMT) genannt.
Was ist neurale Muskelatrophie?
Unter dem Begriff «neurale Muskelatrophien» fasst man eine Gruppe von Krankheiten zusammen, bei denen die peripheren Nerven langsam forschreitend zugrunde gehen (degenerieren). Für eine Vielzahl ist der zugrunde liegende Gen-Defekt bekannt.