Wie testet man Hämophilie?
Diagnostik: Wie wird eine Hämophilie festgestellt?
- Bestimmung der Aktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors (Faktor VIII und Faktor IX, siehe „Ursachen“) im Blut des Patienten.
- so genannte Gentypisierung, eine molekulargenetische Methode, mit der die defekte Erbanlage (siehe „Ursachen“) nachgewiesen wird.
Wer vererbt die Bluterkrankheit?
Männer vererben an ihre Töchter, Frauen an Söhne und Töchter Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, weil das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist.
Ist Hämophilie eine Mutation?
Bei der so genannten Hämophilie A handelt es sich um eine Form der Erkrankung, bei der eine oder mehrere Mutationen in der Erbanlage für den Faktor VIII vorliegen. Bei der Hämophilie B ist das Gen für den Faktor IX betroffen (siehe „Krankheitsformen“).
Kann Hämophilie Y gekoppelt vererbt werden?
Die Söhne eines an Hämophilie erkrankten (hämophilen) Vaters sind alle gesund, weil sie von ihm das gesunde Y-Chromosom (und nicht sein krankes X-Chromosom) erhalten. Die Töchter eines Hämophilen erhalten demgegenüber alle das betroffene X-Chromosom.
Wie wird eine Bluterkrankheit vererbt?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen. Dafür benötigt unser Köper nur ein einziges intaktes X-Chromosom.
Was sind die Ursachen der Hämophilie?
Die Ursachen der Hämophilie sind hereditär und werden X-chromosomal rezessiv weitergeben. Das Mutationsmuster ist dabei sehr heterogen. Bei etwa 1/3 der Fälle wird eine Spontanmutation auf dem X-Chromosom ursächlich.
Was ist eine angeborene Hämophilie?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen.
Was können Menschen mit fortgeschrittener Hämophilie tun?
Menschen mit fortgeschrittener Hämarthose können manchmal Arme und Beine kaum noch bewegen und sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Eine weitere Gefahr bei Hämophilie sind Einblutungen in die Muskulatur: Sie können das Muskelgewebe schädigen und zu Muskelschwäche führen.
Was sind Proteine bei einer Hämophilie?
Der Körper bildet bei einer Hämophilie zu wenige Blutgerinnungsfaktoren. Das sind Proteine, die dafür sorgen, dass das ausfließende Blut schnell verklumpt (gerinnt): Die Blutplättchen (Thrombozyten) verkleben normalerweise mithilfe der Blutgerinnungsfaktoren miteinander und verschließen das Blutgefäß dauerhaft.