Was ist die Hämophilie von Männern?
Betroffen sind vor allem Jungen und Männer. Man unterscheidet Hämophilie A, bei der es an Gerinnungsfaktor VIII fehlt, und Hämophilie B, bei der ein Faktor-IX-Mangel besteht.
Was ist eine angeborene Hämophilie?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen.
Welche Gene sind für die Hämophilie verantwortlich?
Bei der Hämophilie sind Gene betroffen, die für die Bildung bestimmer Eiweiße (Gerinnungsfaktoren) verantwortlich sind. Diese Gerinnungsfaktoren sind für eine normale, das heißt zeitgerechte und erfolgreiche, körpereigene Blutstillung unverzichtbar.
Was soll der Hämophilie-Verband beitragen?
Der Verband soll dazu beitragen, dass Hämophilie-Patienten weiterhin qualitativ hochwertig und sicher versorgt werden. Ein Schwerpunkt liegt in der Vernetzung, Fortbildung und Unterstützung von Hämophilie-Apotheken. Außerdem entwickelt und definiert der Verband gemeinsam mit Experten Qualitätsmaßstäbe für die gesicherte Versorgung der Patienten.
Warum ist die Hämophilie gestört?
Das Krankheitsbild zeichnet sich dadurch aus, dass die Blutungsgerinnung gestört ist. Bei allen vererbbaren Formen der Hämophilie bilden die Patienten aufgrund einer genetischen Veränderung nicht alle für die Gerinnung nötigen Bestandteile. Deswegen gerinnt das Blut entweder sehr langsam oder gar nicht.
Wann gab es Hämophilie in den Königshäusern?
Erste Aufzeichnungen über Hämophilie finden sich bereits aus dem 2. Jahrhundert vor Christus. Die Erkrankung ist auch als die „Krankheit der Könige“ bekannt, denn es gab vermehrt Fälle von Hämophilie in den europäischen Königshäusern. Die englische Königin Viktoria vererbte das „Hämophilie-Gen“ an ihren Sohn und zwei ihrer Töchter.
Ist Hämophilie nicht heilbar?
Hämophilie ist zwar (noch) nicht heilbar, aber heutzutage bereits gut zu therapieren. Mediziner unterscheiden bei ihr zwischen der Hämophilie A und der Hämophilie B. Zirka 80% der Patienten haben Hämophilie A. Ihr Körper bildet eine zu geringe Menge des Gerinnungsfaktors VIII.
Ist die Hämophilie noch nicht heilbar?
Bis heute ist die Hämophilie noch nicht heilbar. Dank moderner Diagnose- und Therapieverfahren ist die Lebenserwartung von Betroffenen inzwischen aber mit der von Gesunden vergleichbar.
Wie viele Hämophilie-Fälle sind verborgen?
Etwa zwei Drittel der Hämophilie-Fälle sind vererbt. Die Genveränderung (Mutation) kann übrigens über mehrere Generationen verborgen bleiben, wenn in der Familie nur Töchter geboren werden. Bei einem Drittel der Patienten werden in der Familie keine zuvor aufgetretenen Fälle von Hämophilie gefunden.
Warum haben Menschen mit Hämophilie eine genetische Mutation?
Menschen mit Hämophilie haben eine genetische Mutation im betroffenen Gen auf dem X-Chromosom, die zu einer verminderten Produktion von Faktor VIII oder IX führt und eine Blutungsneigung erzeugt, da die Koagulation viel länger als normal dauert und das Gerinnsel dadurch schwach und instabil wird.