Was ist die häufigste Sichelzellkrankheit?
Die Sichelzellanämie ist eine der häufigsten Erbkrankheiten und die häufigste Bluterkrankung auf der Welt. Derzeit leben in Deutschland etwa 3.000 bis 5.000 Menschen mit einer Sichelzellkrankheit. Einer Schätzung der Weltgesundheitsorganisation WHO zufolge werden weltweit jährlich über 300.000 Kinder mit der Sichelzellkrankheit geboren.
Wie hoch ist der Anteil der Sichelzellanämie in Deutschland?
In Mitteleuropa ist sie hingegen nach wie vor selten. Höher ist der Anteil nur in England und Frankreich, wo viele afrikanisch stämmige Menschen leben. Aktuell sind in Deutschland etwa 3,000 Kinder und Erwachsene von der Sichelzellanämie betroffen.
Wie lange dauert die Lebenserwartung bei Sichelzellanämie?
Die Lebenserwartung beträgt bei guter Versorgung etwa 50 Jahre und die Patienten können in der Regel ein weitgehend normales Leben führen. Kinder, die unter Sichelzellanämie leiden, sind extrem infektsanfällig.
Wie äußern sich Sichelzellkrisen?
Sie äußern sich dann meist in einer sogenannten Sichelzellkrise: Durch äußere Einflüsse wie Anstrengung sinkt der Sauerstoffpartialdruck im Blut, die Sichelzellen werden hämolytisch .
Was ist eine Komplikation der Sichelzellenanämie?
Eine gefürchtete Komplikation der Sichelzellenanämie stellt Blindheit dar. Verursacht wird sie durch Blockaden der Gefäße, die für die Versorgung der Augen zuständig sind. Dabei drohen Schäden an der Netzhaut. Wann sollte man zum Arzt gehen?
Wann macht sich die Sichelzellenanämie bemerkbar?
Die Krankheit macht sich daher erst ab dem 6. Lebensmonat bemerkbar, wenn das adulte Hämoglobin ins Spiel kommt. Die Sichelzellenanämie zählt zu den Hämoglobinopathien (Störungen des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin).
Wie kann die Sichelzellenanämie behandelt werden?
Die Sichelzellenanämie kann durch einen Allgemeinarzt erkannt und behandelt werden. Eventuell ist zur Behandlung auch der Besuch bei einem Facharzt notwendig. Der weitere Verlauf der Sichelzellenanämie hängt allerdings auch stark von der genauen Art der Krankheit ab.
Kann man durch eine Stammzellen-Transplantation geheilt werden?
Möglicherweise können Betroffene in Zukunft durch eine Stammzellen- oder Knochenmarks-Transplantation geheilt werden. Dabei werden reguläre Gene von geeigneten Spendern in Stammzellen des Knochenmarks der erkrankten Person eingeschleust, um so die Auswirkungen des Gendefekts zu kompensieren.
Wie kommt es zum Austausch der Aminosäure in der Sichelzellenanämie?
Durch diese Punktmutation kommt es zum Austausch einer Aminosäure in Position 6 der Betakette des Hämoglobins: Glutaminsäure wird durch Valin ersetzt. Um welchen Erbgang handelt es sich bei der Sichelzellenanämie?
Wie hoch sind die Erythrozyten bei Sichelzellkrankheit?
Bei Sichelzellkrankheit liegt die Erythrozytenzahl meist zwischen 2 und 3 Mio./ μ l bei entsprechend vermindertem Hämoglobinwert. Die Zellen sind normozytär (eine Mikrozytose deutet auf eine begleitend vorliegende Alpha-Thalassämie hin). Kernhaltige Erythrozyten kommen häufig im peripheren Blut vor,…
Was ist eine extrem erhöhte ESR?
Eine extrem erhöhte ESR bezeichnet man als Sturzsenkung . Der Test ist sensitiv, gibt aber keinen Hinweis auf die zugrunde liegenden Ursachen der ESR-Erhöhung.