Wie erkennt man Thalassämie?
Symptome bei Thalassaemia major
- zunehmende Blässe.
- Gelbfärbung der Haut (Ikterus)
- rasche Ermüdbarkeit.
- Trinkunlust und Gedeihstörungen.
- rascher Herzschlag.
- Atemnot bei körperlicher Aktivität.
- Vergrößerung von Leber und Milz.
Was tun bei Thalassämie?
Die Thalassämie wird mit regelmäßigen Bluttransfusionen behandelt, um den Betroffenen stets mit ausreichend funktionstüchtigen roten Blutkörperchen zu versorgen und die Bildung von funktionsuntüchtigen roten Blutkörperchen zu verhindern. Mit dieser Behandlung ist in den allermeisten Fällen ein normales Leben möglich.
Was ist eine Thalassämie?
Die ß-Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), die sich auf den ganzen Körper auswirken kann. Der rote Blutfarbstoff ist in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten) enthalten. Erythrozyten werden im Knochenmark gebildet. Sobald sie reif sind, gelangen sie ins Blut.
Welche Werte bei Thalassämie?
Diagnose:
| Referenzbereich: | Kinder: HbF | Erwachsene |
|---|---|---|
| (2. Monat) | 4 – 8 % | |
| (4. Monat) | < 3,5 % | |
| (5. Monat) | < 0,5 % | |
| (bis 2 Jahre) |
Ist Thalassämie Eisenmangel?
Der Eisenspiegel im Blutserum ist bei Eisenmangel erniedrigt, bei Thalassämie-Patienten ist er normal. Typisch für Betroffene der erblichen Blutkrankheit ist auch, dass ihre Milz deutlich vergrößert ist.
Wie ist Thalassämie vererbbar?
Sie ist nicht ansteckend und kann auch nicht im Laufe des Lebens erworben werden. Die Erkrankung entsteht durch veränderte Erbanlagen (Gene), die vom Vater und von der Mutter auf ihre Kinder übertragen werden. Diese Vererbung erfolgt bei der ß-Thalassämie meist über einen autosomal-rezessiven Erbgang.
Was essen bei Thalassämie?
Patienten, die Bluttransfusionen erhalten und Chelate einnehmen, benötigen keine eisenarme Ernährung, sollten aber auf eine insgesamt ausgewogene Ernährung mit viel Gemüse, Obst und Vollkornprodukten achten, möglichst wenig Alkohol zu sich nehmen, sich ausreichend bewegen und nicht rauchen.
Ist Thalassämie vererbbar?
Wie viele Menschen haben Thalassämie?
Schätzungen zufolge leben in Deutschland derzeit etwa 500 Patienten mit der schweren Form der ß-Thalassämie (Thalassämia major) und etwa 160.000 Menschen mit Thalassämia minor (= Träger der beta-Thalassämie) (siehe „Erkrankungsformen“).
Was ist Thalassämie Minor?
(Mittelmeer-Anämie; Thalassämie Major und Minor) Thalassämien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf einem Ungleichgewicht in der Bildung einer der vier Aminosäureketten beruht, aus denen das Hämoglobin (das Eiweiß in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff transportiert) besteht.
Wie entsteht Thalassämie?
Bei einer Thalassämie kommt es zur Störung der Bildung des roten Blutfarbstoffes (Hämoglobin). Grund dafür sind angeborene Veränderungen (Mutationen) der Erbsubstanz. Bei dieser Gruppe an Erkrankungen werden bestimmte Globinketten (Eiweißketten) in zu geringem Ausmaß oder gar nicht gebildet.