Ist Hämophilie rezessiv oder dominant?
Hämophilie A und B werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet: Die Erbanlage für Hämophilie A und B liegt auf dem X-Chromosom und wird mit ihm weitergegeben. Frauen besitzen zwei X-Chomosomen: Eins erben sie von der Mutter und eins vom Vater.
Wie kommt es zur Bluterkrankheit?
Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom.
Wie wird die Bluterkrankheit vererbt?
Männer vererben an ihre Töchter, Frauen an Söhne und Töchter Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, weil das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist.
Wie ist die Hämophilie gesund?
Bei der Hämophilie liegt der genetische Defekt auf dem X-Chromosom. So erkrankt nur die Hälfte der männlichen Nachkommen einer Mutter, die ein krankes X-Chromosom besitzt. Die Söhne eines an Hämophilie erkrankten (hämophilen) Vaters sind alle gesund, weil sie von ihm das gesunde Y-Chromosom (und nicht sein krankes X-Chromosom) erhalten.
Sind die Töchter eines Hämophilen Vaters gesund?
Die Söhne eines an Hämophilie erkrankten (hämophilen) Vaters sind alle gesund, weil sie von ihm das gesunde Y-Chromosom (und nicht sein krankes X-Chromosom) erhalten. Die Töchter eines Hämophilen erhalten demgegenüber alle das betroffene X-Chromosom.
Wie lässt sich eine Hämophilie frühzeitig entdecken?
So lässt sich eine Bluterkrankheit frühzeitig entdecken. Auch während der Schwangerschaft kann man schon auf Hämophilie prüfen. Wenn eine Frau vermutet, die genetische Veranlagung für Hämophilie in sich zu tragen und somit eine potenzielle Überträgerin (Konduktorin) zu sein, lässt sich dies mit einem Gentest abklären.
Was sind die Überträger von Hämophilen?
Sie tragen das kranke X-Chromosom vom Vater aller-dings zeitlebens in sich und können es also wieder an ihre männlichen Nachkommen weitergeben. Sie werden deshalb Überträgerinnen (Konduktorinnen, „Carrier“) genannt. Die Töchter eines Hämophilen sind zu 100 % überträgerinnen.