Auf welchem Chromosom liegt Bluterkrankheit?
Bei der Hämophilie liegt der genetische Defekt auf dem X-Chromosom. So erkrankt nur die Hälfte der männlichen Nachkommen einer Mutter, die ein krankes X-Chromosom besitzt.
Warum können Frauen nicht an Hämophilie erkranken?
Die angeborene Hämophilie betrifft deshalb fast ausschließlich Jungen: Da Mädchen zwei X-Chromosomen haben, sind sie nicht von Hämophilie betroffen, wenn bei ihnen das Gen zur Herstellung von Gerinnungsfaktoren auf mindestens einem der beiden X-Chromosomen intakt ist.
Wie vererbt sich die Bluterkrankheit?
Vererbung. Die Erkrankung wird gonosomal-X-rezessiv vererbt. Frauen können Träger für die Vererbung der Hämophilie A oder B sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden.
Welche Mutation ist Hämophilie?
Die Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, und etwa 70% der Patienten haben betroffene Familienangehörige. Ursache sind Mutationen im F8-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII kodiert (Hämophilie A; s. dort), und Mutationen im F9-Gen (Xq27), das für den Gerinnungsfaktor IX kodiert (Hämophilie B; sh.
Wie bekommt man eine Bluterkrankheit?
Meist wird eine Hämophilie vererbt. Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden.
Wie kann man Hämophilie feststellen?
Diagnostik: Wie wird eine Hämophilie festgestellt?
- Bestimmung der Aktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors (Faktor VIII und Faktor IX, siehe „Ursachen“) im Blut des Patienten.
- so genannte Gentypisierung, eine molekulargenetische Methode, mit der die defekte Erbanlage (siehe „Ursachen“) nachgewiesen wird.
Warum tritt die Bluterkrankheit nur bei Männern auf?
Dass bei einer Frau beide Gene defekt sind, ist sehr selten. Wenn bei einem Mann ein Gen für einen Gerinnungsfaktor defekt ist, fehlt diese Absicherung. Männer erkranken deshalb häufiger an einer Bluterkrankheit.