Was sind die Folgen von PKU?
Die Phenylketonurie (PKU) ist eine angeborene, erbliche Erkrankung des Eiweißstoffwechsels. Sie verhindert den Abbau der Aminosäure Phenylalanin. Diese sammelt sich im Körper an und stört beim Kind die Entwicklung des Gehirns. Unbehandelt führt eine Phenylketonurie zu schweren geistigen Behinderungen.
Was sind die Ursachen für Phenylketonurie?
Bei einer Phenylketonurie ist das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase (PAH) nicht oder nur eingeschränkt funktionsfähig. Ursache ist ein Fehler in der Erbinformation für das Enzym. Bei gesunden Menschen wandelt dieses Enzym die Aminosäure Phenylalanin aus der Nahrung zu einer anderen Aminosäure namens Tyrosin um.
Was bewirkt Phenylalanin im Körper?
L-Phenylalanin ist die Vorläufersubstanz verschiedener Neurotransmitter, die stimmungsaufhellend wirken. Es wirkt daher wie ein leichtes Antidepressivum, indem es den Adrenalin- und Noradrenalinspiegel im Gehirn anhebt.
Welche Folgen hat eine unbehandelte PUK?
Welche Folgen hat eine unbehandelte PUK? Der gestörte Eiweißstoffwechsel schädigt das zentrale Nervensystem. Die Patienten leiden an Schlaf- und Konzentrationsstörungen sowie an Kopfschmerzen. Später können psychische Probleme und geistige Behinderungen auftreten.
Kann PKU vererbt werden?
Er erbt jedes Gen einmal von der Mutter und einmal vom Vater. Eine Phenylketonurie tritt erst dann auf, wenn die entsprechende Genveränderung sowohl von der Mutter als auch vom Vater weitergegeben wurde (autosomal-rezessive Vererbung). Eines von etwa 10.000 Neugeborenen ist von einer PKU betroffen.
Wie bekommt man Phenylketonurie?
Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch.
Welchen Erbgang hat Phenylketonurie?
Was passiert bei zu viel Phenylalanin?
Bei einer Über- oder Unterdosierung kann Phenylalanin Nebenwirkungen hervorrufen: Wird zu viel von der Aminosäure aufgenommen, versucht der Körper den Überschuss auszuscheiden. Dabei kann es langfristig zu einer Funktionsbeeinträchtigung der Niere kommen.
Wie viel Phenylalanin pro Tag?
Anhand von Lebensmittellisten muss der Patient seine tägliche Kost berechnen. In der Regel dürfen Erwachsene zwischen 450 und 1000 Milligramm Phenylalanin pro Tag zuführen.
Warum kann Phenylalanin nicht vollständig aus der Nahrung ausgeschlossen werden?
Phenylalanin darf nicht vollkommen aus der Nahrung eliminiert werden! Wird Phenylalanin nur in ungenügenden Mengen mit der Nahrung aufgenommen, führt dies zur Proteinkatabolie mit Freisetzung von endogenem Phenylalanin, so dass die Serumkonzentrationen ansteigen.
Was essen bei Phenylketonurie?
Eiweißarme Lebensmittel wie Stärke aus Weizen, Reis und Mais, Pflanzenöle, milchfreie Margarine, Zucker, Obstsäfte, Bienenhonig etc. bilden die Basis in der Phenylketonurie-Diät. Zu den nicht erlaubten Lebensmitteln gehören Fleisch und Wurstwaren, Milch und Milchprodukte, Eier und Hülsenfrüchte.