Wie erkennt man Faktor-V-Leiden?
Häufig verläuft eine Faktor-V-Leiden-Mutation lange Zeit ohne Symptome. Meist wird die Krankheit erst dann erkannt, wenn es durch eine erhöhte Gerinnbarkeit zu einem Blutgerinnsel, also einer Thrombose, kommt. Die Thrombosen entstehen meist in den Venen, welche sauerstoffarmes Blut zum Herzen transportieren.
Welcher Arzt testet Faktor-V-Leiden?
Der richtige Ansprechpartner bei Verdacht auf ein Faktor-V-Leiden ist ein Arzt, der sich auf Erkrankungen des Bluts spezialisiert hat (Hämatologe). Meist suchen Menschen diesen Arzt auf, wenn bereits eine Thrombose aufgetreten ist und nach der Ursache gesucht wird.
Was ist Prothrombin Mutation Faktor-V-Leiden?
Faktor-V-Leiden-Mutation Der aktivierte Faktor V ist ein wichtiger Co-Faktor der Blutgerinnung und fördert zusammen mit Faktor Xa die Thrombin-Bildung. Der Gegenspieler von Faktor Va ist das aktivierte Protein C (APC), welches gemeinsam mit Protein S für die Inaktivierung des Faktor Va zuständig ist.
Wie vererbt sich Faktor V Leiden?
Faktor-V-Leiden können einem Mutter, sowie Vater vererben. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant, das bedeutet, dass die Mutation auch dann „aktiv“ ist, und das Thrombose-Risiko erhöht (ca. fünf- bis zehnfach), wenn man sie nur von einem Elternteil bekommen hat.
Wie testet man thrombophilie?
Nach heutigen Empfehlungen sollten zur Labordiagnostik der Thrombophilie die genetischen Untersuchungen der Faktor V- Leiden-Mutation (oder zunächst über den funktionellen Test die APC-Resistenz) und die Prothrombin-G20210A-Mutation (Faktor II-Mutation) veranlasst werden.
Welche Antikoagulation bei Faktor V Leiden?
Homozygote Merkmalsträger sowie Personen mit einer heterozygoten Faktor-V-Mutation, bei denen ein zusätzlicher Gerinnungsdefekt, wie Mangel an Antithrombin, Protein C oder Protein S, vorliegt, sollten in allen Risikosituationen prophylaktisch antikoaguliert werden.
Ist Prothrombin-Mutation eine Blutgerinnungsstörung?
Die Prothrombin-Mutation (Faktor-II-Mutation) ist eine Veränderung in der Erbinformation, die zu einer Blutgerinnungsstörung führt. Betroffene mit einer Prothrombin-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel. Menschen mit Prothrombin-Mutation haben im Blut mehr Prothrombin als gewöhnlich.
Was ist Prothrombin-Mutation?
Die Prothrombin-Mutation 20210G>A ist ein angeborener Gendefekt, bei dem es zu erhöhten Blutspiegeln von Gerinnungsfaktor II („Prothrombin“) kommt. Die Folge ist ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Venenthrombosen („Thrombophilie“).