Was passiert wenn p53 mutiert?
Die besondere medizinische Bedeutung erklärt sich aus dem Befund, dass p53 in nahezu 50 % aller menschlichen Tumoren mutiert ist. Der Verlust der p53-Funktion spielt daher eine kritische Rolle bei der Entstehung von Krebs, ist jedoch nicht der ursächliche Auslöser für das unkontrollierte Wachstum von Zellen.
Ist p53 ein Onkogen?
Das p53-Protein ist ein Anti-Onkogen, das bei etwa der Hälfte der Krebsarten mutiert ist. Aus diesem Grund wird an diesem Molekül viel geforscht, insbesondere auf der Suche nach einem neuen Medikament gegen Krebs. Das p53-Protein wurde 1979 entdeckt.
Warum mutiert p53?
Das p53-Protein besitzt die Fähigkeit, den Zellzyklus zu unterbrechen und damit die Proliferation einer genomisch suspekten oder entarteten Zelle zu verhindern. Die Zelle hat dadurch mehr Zeit, die DNA-Schäden zu reparieren oder bei nicht korrigierbaren Fehlern des Genoms den programmierten Zelltod einzuleiten.
Was bedeutet p53 positiv?
Ein zweifelsfrei positiver Befund „beweist“ somit quasi das Vorliegen einer Tumorerkrankung. Da jedoch nur 10-30% der Tumorpatienten p53-Autoantikörper bilden (1), schließt ein negativer Befund eine Tumorerkrankung nicht aus.
Welche Folgen hat eine mangelhafte Aktivierung von p53?
Schädigung von p53 Ein Defekt hat demnach große Schadwirkung. Nach heutigem Kenntnisstand sind es im Allgemeinen Punktmutationen, die zu einem Funktionsverlust führen. Als Folge dieses Verlustes ist weder ein Anhalten des Zellzyklus zur DNA-Reparatur noch die Einleitung der Apoptose möglich.
Was ist eine TP53 Mutation?
TP53 ist das am häufigsten mutierte Gen in menschlichen Tumoren. Neben somatischen Mutationen finden sich auch angeborene Mutationen von TP53, die eine Tumorprädisposition vermitteln (Li-Fraumeni Syndrom).
Was bedeutet TP53?
Das Tumorsuppressorprotein TP53 ist ein Transkriptionsfaktor, der die Reparaturmechanismen der DNA sowie den programmierten Zelltods, die Apoptose, aktiviert und reguliert. Wenn nun die TP53-Mutation diese für die Tumorabwehr wichtigen Abläufe im Körper inaktiviert, dann können die Krebszellen der Apoptose entgehen.
Was bedeutet p53 negativ?
p53 ist ein Schlüsselprotein mit enormer Bedeutung. Ein Defekt hat demnach große Schadwirkung. Nach heutigem Kenntnisstand sind es im Allgemeinen Punktmutationen, die zu einem Funktionsverlust führen.
Was ist Mikrosatelliteninstabilität?
Unter einer Mikrosatelliteninstabilität versteht man das Auftreten neuer Allele innerhalb kurzer, repetitiver DNA-Sequenzen (Mikrosatelliten) und die daraus resultierenden Längenveränderungen als Folge defekter DNA-Reparaturproteine.