Was ist die Hämochromatose?
Die Hämochromatose ist eine erbliche Erkrankung, die mit einer vermehrten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung (im oberen Dünndarm) einhergeht. Das Eisen wird vor allem in der Leber, im Herz, in den Gelenken und in den B-Zellen der Bauchspeicheldrüse abgelagert und führt dort zu schweren Zellschäden.
Wie erfolgt die Versorgung von Patienten mit hereditärer Hämochromatose?
Die Versorgung der Patientinnen und Patienten mit hereditärer Hämochromatose erfolgt im Rahmen des Zentrums für Seltene Erkrankungen Nordbayern (ZESE). Was ist eine Hämochromatose? Bei der Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit nimmt der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung auf.
Was ist Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit?
Bei der Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit nimmt der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung auf. In den meisten Fällen liegt die Ursache in einem Gendefekt, man spricht dann von einer hereditären, also erblich bedingten, Hämochromatose.
Welche Genmutationen sind die Ursache für Hämochromatose?
Angeborene Genmutationen der den Eisenhaushalt regulierenden Eiweiße sind in Deutschland die häufigste Ursache der Hämochromatose. Es gibt verschiedene Formen der genetisch bedingten Hämochromatose. In Deutschland tritt fast nur der Typ 1 auf, eine Genmutation auf Chromosom 6, die das HFE-Gen betrifft.
Welche Laborwerte sind wichtig für die Hämochromatose?
Für die Diagnose der Hämochromatose sind zwei Laborwerte wichtig: Der Ferritinspiegel im Serum (Ferritin ist ein Eisenspeicherprotein) ist ein Maß für die Menge des gespeicherten Körpereisens; er ist bei der Mehrzahl der symptomatischen Patienten deutlich erhöht (über 500 g/l).
Ist die Hämochromatose meldepflichtig?
Die Krankheit ist nicht meldepflichtig, daher liegen keine genauen Zahlen vor. Schätzungen gehen davon aus, dass in Deutschland über 200.000 Menschen mit einer Hämochromatose leben. Das HFE -Gen ist häufig von Mutationen betroffen, rund 10 % der nordeuropäischen Bevölkerung sind heterozygot (mischerbig) für einen solchen Gendefekt.