Was macht CFTR?

Inhaltsverzeichnis

CFTR steht für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ein integrales Membranprotein, welches als cAMP-abhängiger Chloridkanal fungiert. Er zählt zu der Klasse der ABC-Transporter.

Wie entstehen die Symptome bei Mukoviszidose?

Bei Mukoviszidose (Cystische Fibrose) entsteht durch die Veränderung im CFTR-Gen ein Ungleichgewicht im Salz-Wasser-Haushalt der Körperzellen. Ein zähflüssiger Schleim bildet sich, der die Funktion vieler Organe beeinträchtigen kann.

Wie entsteht der zähe Schleim bei Mukoviszidose?

Bei Mukoviszidose ist der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört. Die Veränderungen im CFTR-Protein führen aufgrund des gestörten Salz- und Wassertransports dazu, dass ein zäher Schleim eine Reihe lebenswichtiger Organe verstopft.

What is the function of the CFTR gene?

The CFTR gene provides instructions for making a protein called the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. This protein functions as a channel across the membrane of cells that produce mucus, sweat, saliva, tears, and digestive enzymes. The channel transports negatively charged particles called chloride ions into and out of cells.

Do you have to have a CFTR mutation to have CF?

To have CF, a mutation must be present on both copies of the CFTR gene, but the mutations do not have to be the same. If a person received one normal gene and one mutated gene, he or she will not have CF, but will be a CFTR mutation “carrier”. One in 31 Americans has one CFTR gene mutation.

Why is the CFTR protein called an ion channel?

The CFTR protein is a particular type of protein called an ion channel. An ion channel moves atoms or molecules that have an electrical charge from inside the cell to outside, or from outside the cell to inside.

How are the transmembrane domains of CFTR connected?

There are two transmembrane domains, each with six spans of alpha helices. These are each connected to a nucleotide binding domain (NBD) in the cytoplasm. The first NBD is connected to the second transmembrane domain by a regulatory „R“ domain that is a unique feature of CFTR, not present in other ABC transporters.

Inhaltsverzeichnis

Was macht CFTR?

CFTR steht für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, ein integrales Membranprotein, welches als cAMP-abhängiger Chloridkanal fungiert. Er zählt zu der Klasse der ABC-Transporter.

Welche Aminosäure fehlt bei Mukoviszidose?

Die häufigste Mutation bei Cystischer Fibrose: F508del Die häufigste Mutation ist die sogenannte F508del. Sie führt dazu, dass der 508. Baustein des Wortes CFTR (die Aminosäure Phenylalanin, kurz F) im CFTR fehlt. Diese Veränderung kann man eindeutig nachweisen und sie führt zu den typischen Symptomen der Krankheit.

Was ist ZF Lunge?

Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird.

Was ist der Grund für Mukoviszidose?

Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.

Wie entstehen die Symptome bei Mukoviszidose?

Welches Enzym fehlt bei Mukoviszidose?

Die häufigste Mutation in Deutschland ist die sogenannte Phe508del-Mutation. Durch die Mutation fehlen in der Sequenz des CFTR-Gens drei Basenpaare und damit die Aminosäure Phenylalanin an Position 508 des CFTR-Eiweißes.

Wie entsteht zystische Fibrose?

Wie tödlich ist Mukoviszidose?

Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2020 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 55 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.

Wann und woran erkennt man Mukoviszidose?

Auf einen Blick: Mukoviszidose Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening. Der sogenannte Schweißtest beweist in der Regel die Erkrankung.

What is the function of the CFTR protein?

The CFTR protein also regulates the function of other channels, such as those that transport positively charged particles called sodium ions across cell membranes. These channels are necessary for the normal function of organs such as the lungs and pancreas.

What happens when a mutation in the CFTR gene occurs?

Mutations in the CFTR gene can lead to different changes in the CFTR protein. These changes are grouped into 6 classes. People with CF who have some residual CFTR function (Classes 4, 5 & 6) tend to have milder or later onset of symptoms. No CFTR protein is produced.

Where are the amino acids located in the CFTR channel?

CFTR Channel. The CFTR protein is composed of 1,480 amino acids—the building blocks of all proteins—and is located on the surface of many cells in the body. The CFTR protein contains a single chain of amino acids that are grouped in five functional regions called domains.

How does G551D mutation affect the CFTR protein?

G551D is a class 3 mutation. The CFTR protein reaches the cell surface but chloride transport through the channel is defective. The CFTR channel is normal but the amount of protein at the cell surface is decreased. The CFTR channel is not stable at the cell surface so the amount of protein at the cell surface is decreased.