Was ist die speicherkrankheit?
Der Begriff Speicherkrankheit bezeichnet eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die sich durch die Ablagerung verschiedener Substanzen in Zellen oder Organen auszeichnet. Beispiele für Speicherkrankheiten sind: Glykogenosen, Mukopolysaccharidosen.
Was ist Morbus Fabry?
Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Durch das Fehlen eines Enzyms können bestimmte Fettstoffe nicht abgebaut werden und lagern sich in den Körperzellen ab.
Was ist Pompe?
Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sog. lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden.
Wie äußert sich Morbus Fabry?
Beim „klassischen Morbus Fabry“ treten die ersten Beschwerden meist bereits in der Kindheit im Alter von vier bis acht Jahren auf: brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärbare Fieberschübe, verminderte Fähigkeit zu schwitzen und Magen-Darm-Probleme wie Bauchschmerzen und Durchfall.
Wie wird Morbus Fabry festgestellt?
Die Diagnose lässt sich bei betroffenen Männern mit klassischem M. Fabry in der Regel durch Bestimmung der α-Galaktosidase –Aktivität in Leukozyten oder im Plasma sichern.
Was sind die Fettansammlungen im Tay-Sachs-Syndrom?
Die Lipide bestehen aus Fettsäure in Verbindung (verestert) mit der Substanz Sphingosin (Alkohol). Diese Fettansammlungen verursachen das Absterben von Neuronen (Nervenzellen). Beim Tay-Sachs-Syndrom handelt es sich daher um eine neurodegenerative Erkrankung.
Wie kann das Tay-Sachs-Syndrom erkannt werden?
In der Regel kann das Tay-Sachs-Syndrom durch einen Kinderarzt oder durch einen Allgemeinarzt erkannt werden. Allerdings kommt es trotz Behandlung zu einer deutlich verringerten Lebenserwartung des Betroffenen. Daher sollten die Eltern und die Angehörigen beim Tay-Sachs-Syndrom einen Psychologen aufsuchen,…
Was sind die Funktionsstörungen der Lysosomen?
Es gibt mehrere bekannte Funktionsstörungen der Lysosomen, die zu ernsthaften Erkrankungen führen. Eine sehr selten auftretende – genetische bedingte – Funktionsstörung wird von einem Defekt in der Phosphotransferase ausgelöst.