Was bedeutet Achondroplasia?
Die Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie, die durch dysproportionierten Kleinwuchs und vor allem proximal verkürzte Extremitäten gekennzeichnet ist. Ursache dafür ist die veränderte enchondrale Ossifikation der langen Röhrenknochen und der Schädelbasis.
Ist kleinwüchsigkeit dominant?
Die Achondroplasie wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, sie kann nur von selbst Betroffenen weitervererbt werden. Dies ist bei etwa 20 % der mit Achondroplasie geborenen Kindern der Fall.
Was kann man gegen Kleinwuchs tun?
Bei einigen Formen von Kleinwüchsigkeit macht es Sinn, künstliche (rekombinante) Wachstumshormone zu verabreichen, also je nach Bedarf Somatotropin oder IGF. Das ist etwa der Fall, wenn ein Mangel dieser Wachstumshormone der Grund für den Kleinwuchs ist.
Warum haben kleinwüchsige dicke Beine?
Bei Menschen mit Achondroplasie verknöchern die Knorpelzellen in einigen Knochen zu früh. Dadurch wachsen die betroffenen Knochen langsamer und bleiben kürzer. Vor allem Oberarm und Oberschenkel sind betroffen.
Ist kleinwüchsigkeit eine Erbkrankheit?
Die Achondroplasie (Chondrodysplasie) ist die häufigste Form von Kleinwuchs. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, bei der vor allem Oberarm- und Oberschenkelknochen verkürzt sind. Eine Therapie der Wachstumsstörung ist nur bei Beschwerden nötig.
Wie stellt man kleinwüchsigkeit fest?
Bezüglich der Körperlänge werden Kinder unter zwei Jahren im Liegen (Messschale) und Kinder über zwei Jahren im Stehen gemessen. Liegen die Größenwerte konstant unterhalb der 3%ile, besteht ein Kleinwuchs. Zur weiteren Diagnostik kann zunächst die sogenannte „Zielgröße“ des Kindes abgeschätzt werden.
Warum sind Liliputaner so klein?
Manche Kleinwuchsformen liegen schon vor der Geburt begründet (Primärer Kleinwuchs), wie zum Beispiel Skelettdysplasien oder Mangelversorgung während der Schwangerschaft. Andere Kleinwuchsformen entstehen erst später (Sekundärer Kleinwuchs), beispielsweise Wachstumshormonmangel oder chronische Erkrankungen.