Wie kommt es zu Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Die krankhafte Veränderung liegt auf dem siebten Chromosom im sogenannten CFTR-Gen. Das CFTR-Gen (Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-Gen) enthält die Bauanleitung für einen Kanal in der Zellmembran, über den Chloridionen in die Zelle gelangen.
Welche Krankheit ist Mukoviszidose?
Die Mukoviszidose – auch Cystische Fibrose (kurz: CF) – ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die lebenslang bestehen bleibt. Sie wird bei etwa 3300 Neugeborenen jedes Jahr in Deutschland festgestellt. Die Eltern sind in der Regel nicht erkrankt.
Wie entsteht der Schleim bei Mukoviszidose?
Da ihr CFTR-Gen verändert ist kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim. Dieser zähe Schleim blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse.
Wie erkenne ich Mukoviszidose?
Auf einen Blick: Mukoviszidose Anzeichen können sein: ständiger Husten, Atemnot, wiederkehrende Infekte, Untergewicht, Bauchschmerzen, fettige Stühle, verzögertes Wachstum. Seit 2016 gibt es den Test auf Mukoviszidose beim Neugeborenen-Screening. Der sogenannte Schweißtest beweist in der Regel die Erkrankung.
Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Mukoviszidose?
Nach Zahlen aus dem Berichtsband 2020 liegt die Lebenserwartung eines Neugeborenen mit Mukoviszidose heute bei 55 Jahren. Dies zeigt, dass Mukoviszidose keine Kinderkrankheit mehr ist. Heute erreichen doppelt so viele Patienten das Erwachsenenalter als noch vor 20 Jahren.
In welchem Alter stellt man Mukoviszidose fest?
Neuer Bestandteil des erweiterten Neugeborenen-Screenings ist die Vorsorgeuntersuchung zur Mukoviszidose. Bisher wurde diese nicht generell durchgeführt. Der Zeitpunkt der Erstdiagnose liegt im Durchschnitt bei 40 Lebenstagen.
Was ist die Ursache von Mukoviszidose?
Die Ursache von Mukoviszidose liegt in Veränderungen (Mutationen) auf dem CFTR-Gen (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Zystische Fibrose Transmembran Leitfähigkeitsregler).
Wie ist die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten gestiegen?
Die Lebenserwartung der Mukoviszidose-Patienten ist in den letzten beiden Jahrzehnten stetig gestiegen. Dies verdanken wir der rechtzeitigen Erkennung und dem frühen Beginn der individuell angepassten Therapien. Die meisten wachsen mit der Erkrankung auf und „lernen“ damit umzugehen.
Was ist die Basis der palliativen Therapie der Mukoviszidose?
Mit der Verfügbarkeit der Antibiotika Penicillin (ab 1944), Chlortetracyclin (ab 1948), Oxytetracyclin (ab 1950), Chloramphenicol und Erythromycin (beide ab 1951) wurde die Basis der palliativen Therapie der Mukoviszidose geschaffen.
Wie zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege?
Obwohl die Lunge bereits vom frühen Kindesalter an geschädigt wird, zeigen sich die ersten Mukoviszidose-Symptome der Atemwege oft erst im Grundschulalter oder sogar noch später. Die Beschwerden fallen mitunter erst auf, wenn schon große Teile des Lungengewebes zerstört oder die Atemwege stark verengt sind.