Wie heißen die Menschen die keine Sonne vertragen?
Während eine „Sonnenallergie“ störend, aber harmlos ist, müssen Menschen, die unter Xeroderma Pigmentosum leiden, jedwedes Sonnenlicht konsequent meiden, wenn sie nicht ihr Leben riskieren wollen. Die Erbkrankheit ist extrem selten, sorgt in ihrem Umfeld aber fast immer für Aufsehen.
Was ist EPP für eine Krankheit?
Die erythropoetische Protoporphyrie – EPP – ist eine seltene genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung. Die ersten Symptome treten schon im Kleinkindalter auf. EPP -Patienten reagieren auf das sichtbare Licht, das Spektrum der blauen und roten Anteile.
Was ist Lichtkrankheit?
Die Lichtkrankheit wird ausgelöst durch einen Gendefekt, der die Produktion eines bestimmten Enzyms verringert. Es werden nicht genügend rote Blutkörperchen gebildet, die das sogenannte Protoporphyrin somit nicht abtransportieren können.
Wie heißt die Krankheit Wenn man kein Sonnenlicht verträgt?
Definition. EPP (Erythropoetische Protoporphyrie) ist eine seltene erbliche Krankheit, bei der das Sonnenlicht schon nach wenigen Minuten starke neuropathische Schmerzen auslösen kann. EPP wurde erst 1961 entdeckt und ist bis heute kaum bekannt.
Kann Sonne krank machen?
Denn man kann durch die Sonnenstrahlung auch akut krank werden – wie durch Hitzeschlag, aber auch Sonnenstich. Sowohl Sonnenstich als auch Hitzeschlag gehören zu dem gefährlichsten Schattenseiten einer zu intensiven Sonnenstrahlung. Sie können sogar eine Bewusstlosigkeit auslösen.
Was sind EPP Platten?
Expandiertes Polypropylen (EPP) ist ein weich-elastischer bis harter, geschlossenzelliger und thermoplastischer Kunststoffschaum.
Was macht die Haut lichtempfindlich?
Lichtempfindlichkeit ist eine Überreaktion der Haut auf Sonnenlicht, an der das Immunsystem beteiligt ist. Sie kann idiopathisch sein oder nach Exposition mit bestimmten toxischen oder allergenen Arzneimitteln oder Chemikalien auftreten und tritt gelegentlich im Rahmen systemischer Erkrankungen auf (z.
Wie äußert sich eine lichtallergie?
Bei Sonnenallergie wird die Haut durch bestimmte Substanzen besonders empfindlich für UV-Strahlen. Sie äußert sich in Hautrötung, Jucken und oftmals auch Bläschenbildung.
Was passiert bei einer lichtallergie?
Lichturtikaria: Dies ist eine seltene Form der Sonnenallergie. Innerhalb kürzester Zeit reagiert die Haut mit starkem Juckreiz und Hautrötungen auf die Sonneneinwirkung. Sind große Hautbereiche betroffen, kann der Blutdruck abfallen und Betroffene können ihr Bewusstsein verlieren.
How does erythropoietic protoporphyria affect the body?
Erythropoietic protoporphyria is caused by pathogenic variants (mutations) in the FECH gene which lead to an impaired activity of ferrocheletase (FECH), an important enzyme in heme production. This results in the build-up of protoporphyrin in the bone marrow, red blood cells, blood plasma, skin, and eventually liver.
How to diagnose X-linked protoporphyria from EPP?
A higher ratio of zinc-bound protoporphyrin to metal-free protoporphyrin can differentiate X-linked protoporphyria from EPP. Molecular genetic testing can confirm a diagnosis of X-linked protoporphyria by detecting mutations in the ALAS2 gene (the only gene known to cause this disorder).
What causes excessive protoporphyrin in the bone marrow?
Erythropoietic protoporphyria (EPP) is a rare inherited metabolic disorder caused by a deficiency of the enzyme ferrochelatase (FECH), which results from changes (mutations) in the FECH gene. Due to abnormally low levels of this enzyme, excessive amounts of protoporphyrin accumulate in the bone marrow, blood plasma,…
What kind of mutations are found in protoporphyria?
In most cases, EPP is caused by mutations in the ferrochelatase ( FECH) gene. Another type of protoporphyria caused by mutations in the delta-aminolevulinic acid synthase-2 ( ALAS2) gene is known as X-linked protoporphyria (XLP).