Wie entsteht eine Uniparentale Disomie?
Unter anderem kann eine Störung des genomischen Imprintings auftreten, wenn zwei homologe Chromosomen vom gleichen Elternteil stammen. Dieses Phänomen wird als uniparentale Disomie bezeichnet. Die uniparentale Disomie kann jedoch auch aus einer Trisomie entstehen.
Was ist Uniparentale Disomie?
Uniparentale Disomie bedeutet, dass ein Individuum beide Exemplare (Allele) eines Chromosoms oder Teile davon von nur einem Elternteil geerbt hat. Dabei spricht man von Isodisomie, wenn es sich dabei um das gleiche elterliche Chromosom in duplizierter Form handelt bzw.
Was ist Disomie?
Disomie w, 1) die Diploidie. 2) Vorhandensein von zwei homologen Chromosomen in haploiden (Haploidie) Zellen (Gameten oder somatischen Zellen) eines Organismus. Gameten bzw. Zellen dieser Konstitution werden als disom (in bezug auf das verdoppelte Chromosom) bezeichnet.
Was ist Silver Russell Syndrom?
Das Silver-Russell-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das durch einen intrauterinen Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kommt extrem selten vor und zählt weltweit gerade einmal etwas mehr als 400 gemeldete Fälle. Der Minderwuchs beginnt bereits im Mutterleib während der fetalen Entwicklung.
Was ist das Charge Syndrom?
Das CHARGE-Syndrom (Synonym: Hall-Hittner-Syndrom) ist ein autosomal-dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom, das in den meisten Fällen sporadisch mit einer Häufigkeit von ca. 1:10.000 auftritt. Das englische Akronym „CHARGE“ fasst die klassischen klinischen Zeichen des Syndroms zusammen.
Was passiert bei einer Trisomie?
Von einer Trisomie (von altgriechisch τρία tría, deutsch ‚drei, dreierlei‘ und σῶμα sôma, deutsch ‚Körper‘; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt …