Wie kommt es zur Hämophilie?
Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom.
Woher kommt der Name Hämophilie?
Hämophilie (von altgriechisch αἷμα haima „Blut“ und φιλία philia „Neigung“), auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam.
Wie kommt es zur Bluterkrankheit und wie wird sie vererbt?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen. Dafür benötigt unser Köper nur ein einziges intaktes X-Chromosom.
Ist Hämophilie eine Behinderung?
Eine Schwerbehinderung liegt vor, wenn der GdB mindestens 50 beträgt….Bin ich schwerbehindert?
| Schwere Hämophilie | GdB 80 – 100 |
|---|---|
| Mittelschwere Hämophilie je nach Blutungsneigung | GdB 30 – 80 |
| Leichte Hämophilie | GdB 20 |
| Sonstige Gerinnungsstörungen (z.B. Von-Willebrand, TTP etc.) je nach Blutungsneigung | GdB 10 – 100 |
Wie viele Menschen haben Hämophilie?
Derzeit leben in Deutschland etwa 6.000 Hämophilie-Patienten, von denen ungefähr die Hälfte an der schweren Form (Hämophilie A) leiden (siehe „Erkrankungsformen“). Die Hämophilie A kommt etwa fünf- bis sechsmal öfter vor als die Hämophilie B (1:25.000 bis 1:30.000).
Können Männer Hämophilie übertragen?
Männer vererben an ihre Töchter, Frauen an Söhne und Töchter Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, weil das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist.
Was ist eine angeborene Hämophilie?
Entscheidend für die angeborene Hämophilie ist: Sie wird X-chromosomal vererbt, das heißt, die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX liegt auf den X-Chromosomen.
Ist die Hämophilie noch nicht heilbar?
Bis heute ist die Hämophilie noch nicht heilbar. Dank moderner Diagnose- und Therapieverfahren ist die Lebenserwartung von Betroffenen inzwischen aber mit der von Gesunden vergleichbar.
Wie viele Hämophilie-Fälle sind verborgen?
Etwa zwei Drittel der Hämophilie-Fälle sind vererbt. Die Genveränderung (Mutation) kann übrigens über mehrere Generationen verborgen bleiben, wenn in der Familie nur Töchter geboren werden. Bei einem Drittel der Patienten werden in der Familie keine zuvor aufgetretenen Fälle von Hämophilie gefunden.