Wie wird Retinoblastom vererbt?
Das hereditäre Retinoblastom wird autosomal-dominant vererbt, es besteht somit ein 50%-iges Risiko, die Keimbahnmutation an Nachkommen zu vererben. Die prädiktive Untersuchung von Nachkommen sollte schnellstmöglich nach der Geburt nach einer genetischen Beratung durchgeführt werden.
Was ist ein Retinoblastom?
Das Retinoblastom ist eine seltene Krebserkrankung des Auges. Sie tritt in der Regel bei Säuglingen und Kleinkindern auf und geht von Zellen der Netzhaut (Retina) aus. Man unterscheidet eine erbliche und eine nicht-erbliche Form des Retinoblastoms.
Was ist ein Melanom im Auge?
Aderhauttumore (Melanome) sind Gewebewucherungen im Auge. Diese Wucherungen können, ähnlich den Muttermalen auf der Haut, gutartig sein.
Was ist ein Neo Blastom?
Das Neuroblastom ist eine Krebserkrankung des Nervensystems, die hauptsächlich Kleinkinder bis zum sechsten Lebensjahr betrifft. Mit etwa zehn Prozent aller kindlichen Krebserkrankungen sind Neuroblastome die zweithäufigsten soliden Tumoren (nach ZNS -Tumoren) im Kindes- und Jugendalter.
Wie erkennt man ein Retinoblastom?
Achten Sie bei Ihrem Kind auf folgende Warnzeichen: Eine Erweiterung oder weißlich-gelbe Färbung einer oder beider Pupillen. Schielen oder Abnahme der Sehschärfe/Sehstörung. Rötung oder Schwellung des Auges; Augenschmerzen.
Wann manifestiert sich das Retinoblastom?
Das Retinoblastom manifestiert sich in den meisten Fällen vor dem 3. Lebensjahr. Es können sowohl beide Augen betroffen sein, als auch ein Auge mehrere Tumoren aufweisen. Das Retinoblastom ist eine genetisch bedingte Neoplasie. Voraussetzung für die Manifestation des Retinoblastoms ist die Inaktivierung beider Allele des Retinoblastom-Gens.
Was ist das Retinoblastom-Protein?
Das Retinoblastom-Protein (pRb, Rb) ist ein Tumorsuppressor-Protein, das bei vielen Tumoren eine gestörte Funktion besitzt.
Wie befindet sich der Retinoblastom in den Körperzellen des Kindes?
Bei der erblichen Form des Retinoblastoms befindet sich der genetische Defekt bereits in der Keimzelle, also der Eizelle der Mutter oder der Samenzelle des Vaters (germinale Mutation), so dass infolge der Zellteilungen während der Entwicklung des Embryos das defekte Gen in allen Körperzellen des Kindes vorhanden ist.
Wie hoch ist die Mortalität des Retinoblastoms?
Die Mortalität des Retinoblastoms liegt bei adäquater Therapie unter 10%. Die Prognose wird ungünstig durch die Größe des Tumors, Differenzierung und Befall des Sehnerven verschlechtert.