Was ist die Ursache für Hämophilie?
Menschen mit Hämophilie fehlt ein Gerinnungsfaktor im Blut, der es gerinnen lässt. Ursache ist fast immer ein Fehler im Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors. Normalerweise ist jedes Gen zweimal vorhanden. Die Gene für die Gerinnungsfaktoren liegen auf dem X-Chromosom.
Wer bekommt Hämophilie?
Hämophilie, eine angeborene Blutgerinnungsstörung Die Krankheit beruht auf einem Mangel an Gerinnungsfaktoren, der fast immer durch ein defektes Gen verursacht wird. Hämophilie A und B sind Erbkrankheiten. Es erkranken fast ausschließlich Männer.
Welcher Faktor fehlt bei blutern?
Bei Hämophilie A fehlt der Faktor VIII, bei Hämophilie B der Faktor IX. Bei den betroffenen Personen kann es nach Verletzungen und Unfällen, aber auch bei Eingriffen oder spontan zu Blutungen kommen.
Wer kann Träger für die Hämophilie sein?
Frauen können Träger für die Vererbung der Hämophilie A oder B sein, ohne selbst an der Krankheit zu leiden. Beispiel: Eine Trägerin ( Konduktorin) des fehlerhaften Gens für die Hämophilie, bei der das Merkmal nicht ausgeprägt ist, bekommt Söhne, bei denen die Wahrscheinlichkeit 50 % ist,…
Wie häufig ist die Hämophilie bei Männern?
Die Bluterkrankheit (Hämophilie) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Bei Männern liegt die Wahrscheinlichkeit an Hämophilie B zu erkranken bei etwa 1:30’000, bei Hämophilie A 1:10’000.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit an Hämophilie B zu erkranken?
Bei Männern liegt die Wahrscheinlichkeit an Hämophilie B zu erkranken bei etwa 1:30’000, bei Hämophilie A 1:10’000. Die Bluterkrankheit ist bei Frauen extrem selten, da hierfür sowohl beim Vater als auch bei der Mutter der Gendefekt vorhanden sein muss.
Welche Substitution hilft bei der Hämophilie?
Problematisch ist im Rahmen der Substitutionstherapie die Induktion der Antikörperbildung gegen Faktor VIII, die im Vollbild zur Hemmkörperhämophilie führen kann. Bei leichten Formen der Hämophilie kann vor operativen Eingriffen zur Stabilisierung der Blutgerinnung die Gabe von DDAVP ( Minirin®) erfolgen.