Was ist Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel?
Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel) ist ein X-chromosomal vererbter enzymatischer Defekt, der häufig bei Dunkelhäutigen auftritt und nach einer akuten Krankheit oder der Einnahme von oxidativ wirksamen Medikamenten (z. B. Salicylate oder Sulfonamide) zu einer Hämolyse führt.
Was ist Favism?
Favismus ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel des Enzyms Glucuse-6-Phosphat-Dehydrogenase rezidivierende Hämolysen (Abbau von roten Blutkörperchen) und chronische Anämie (Blutarmut) verursacht. Ausgelöst wird die Hämolyse meist nur dann, wenn die Betroffenen Substanzen zu sich nehmen, die Peroxide bilden wie z.
Was darf man bei Favismus nicht essen?
Bestimmte Lebensmittel und Medikamente meiden Auch Erbsen und Johannisbeeren zählen zu Favismus-Auslösern, da sie Wasserstoffperoxid-bildende Inhaltsstoffe haben. Außerdem können bei G6PD-Mangel einige Medikamente Favismus auslösen. Dazu gehören vor allem Acetylsalicylsäure, Metamizol und Sulfonamide.
Wie wird Glucose zu Glucose-6-Phosphat?
Glucose-6-phosphat ist ein wichtiger Metabolit im Zellstoffwechsel. Es entsteht bei der der Glycolyse aus Glucose unter Verbrauch von ATP. Im nächsten Schritt der Glycolyse wird Glucose-6-phosphat zu Fructose-6-phosphat isomerisiert. Das Enzym, das diese Reaktion katalysiert, ist die Phosphohexose-Isomerase.
Wo findet die gluconeogenese statt?
Die Gluconeogenese findet überwiegend in Leber und Niere statt. Ausgangsverbindung der Gluconeogenese ist meist Pyruvat, das mithilfe eines Transporters in die Mitochondrien gelangt. Nicht-Kohlenhydrate wie Lactat, Aminosäuren und Glycerin, die Vorstufen der Gluconeogenese sind, werden zunächst in Pyruvat umgewandelt.
Was sind die drei typischen Formen von G6PD-Mangel?
Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische hämolytische Anämie mit hämolytischen Krisen. Neugeborene mit einem G6PD-Mangel können eine verlängerte oder besonders ausgeprägte Neugeborenengelbsucht erleiden (Ikterus neonatorum).
Was sind die Symptome des G6PD-Mangels?
Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation (allelische Variante) und Geschlecht des Betroffenen hoch variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise.
Was ist die Diagnose eines Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangels?
Diagnose. Zur Diagnose eines Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels wird der Arzt zunächst eine Anamnese der Krankengeschichte vornehmen. Treten Symptome wie Anämie, Gelbsucht und Hämolyse-Merkmale auf, besteht der Verdacht auf Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel bei bestimmten ethnischen Gruppen und Personen,…
Kann der Glucose-6-phosphat-Mangel zu Fiebererkrankungen führen?
Sollte dies allerdings nicht der Fall sein, so kann der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel auch zum Absterben der roten Blutkörperchen führen. Dieses Absterben hat relativ schwerwiegende Folgen und Symptome, die einer gewöhnlichen Fiebererkrankung ähneln. Es kommt dabei zu Fieber, Gliederschmerzen und zu Schüttelfrost.