Warum eine vererbte Mutation in einem der brca1 Allele zu einem erhöhten Krebsrisiko führt?
Eine angeborene krankheitsassoziierte Veränderung, auch „Mutation“ genannt, in einem dieser beiden Gene, beeinträchtigt die Reparaturfunktion der Proteine. Dies führt zu einer starken Risikoerhöhung an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken.
Kann Brustkrebs über den Vater vererbt werden?
Dabei kann sowohl die Mutter als auch der Vater die Genveränderung vererben(man spricht von einem autosomal-dominanten Erbgang). Aber: Wenn in Ihrer Familie Brustkrebsfälle aufgetreten sind, bedeutet das nicht zwangsläufig, dass Sie die Genveränderung geerbt haben.
Wann auf BRCA testen?
Das Deutsche Konsortium für Familiären Brust- und Eierstockkrebs empfiehlt zurzeit einen Test auf eine BRCA-Genveränderung, wenn auf einer Familienseite mindestens y drei Frauen an Brustkrebs erkrankt sind.
Was sind BRCA1 und BRCA2?
BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gene 1 und 2, engl. für Brustkrebsgen 1 und 2) sind Gene, die jede Frau und jeder Mann von Geburt an trägt. Die Proteine, die nach Vorbild der Gene gebildet werden, besitzen eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Zellschäden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit von defektem BRCA1 oder BRCA2 zu vererben?
Die Wahrscheinlichkeit, ein defektes BRCA1 oder BRCA2 zu vererben, liegt sowohl bei Männern wie bei Frauen bei exakt 50%. Wenn die Mutter eine Mutation von BRCA1 oder BRCA2 hatte ist diese zu 50% vererbbar auf die Kinder.
Wie hoch ist das Brustkrebsrisiko bei BRCA1-Mutationen?
Bei BRCA1-Mutationen liegt das Brustkrebsrisiko ab dem 40 LJ. bei ca. 3 %/Jahr, mit Ausnahme einer besonders vulnerablen Phase zwischen dem 45. und 49. LJ. Außerdem haben Frauen mit BRCA1 -Mutation das höchste Risiko für unabhängige Zweitkarzinome (>30 % innerhalb von 15 Jahren nach Ersttumor).
Ist eine BRCA-Mutation krankheitsverursachend?
Die Frage, ob eine BRCA -Mutation in der Familie krankheitsverursachend war, wird dabei nicht beantwortet. Daher bedeutet ein unauffälliges Testergebnis bei einer Nichterkrankten keinen Risikoausschluss sondern lediglich eine Risikoreduktion für die getestete Person und deren Nachkommen.