Ist das Marfan-Syndrom dominant?
Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Das bedeutet, dass auf einem Gen des Erbguts eine Veränderung (Mutation) vorliegt, welche die Krankheit auslöst. Die Mutation entsteht manchmal spontan, in den meisten Fällen überträgt jedoch ein Elternteil das veränderte Gen. Der Vererbung erfolgt dabei autosomal-dominant.
Wie wird Marfan-Syndrom festgestellt?
Diagnose eines Marfan-Syndroms Die Diagnose basiert zudem auf spezifischen Kriterien hinsichtlich des Ausmaßes, in dem bestimmte Organsysteme wie Herz, Augen und Knochen betroffen sind. Ärzte können zur Abklärung der Diagnose des Marfan-Syndroms Gene analysieren, in der Regel anhand einer Blutprobe.
Habe ich das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Es gibt viele verschiedene Anzeichen wie: ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke, Abreißen oder Verschieben der Augenlinse, Ausweitungen und Risse in Blutgefäßen. Diese können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom wird durch eine spezifische Veränderung des Fibrillin-1 Gens (FBN1) hervorgerufen, fast jeder Patient bzw. jede betroffene Familie hat seine/ihre ganz eigene Veränderung dieses sehr großen Gens, was den Nachweis dieser Veränderung für den Genetiker schwierig macht.
Welche Sportarten sind für Menschen mit Marfan-Syndrom zu empfehlen?
Wie für alle anderen Menschen ist regelmäßige aber mäßige körperliche Bewegung für Menschen mit Marfan-Syndrom zu empfehlen. Empfohlen werden Sportarten wie gleichmäßiges Laufen (Laufband, Crosstrainer), Walken, Radfahren (mit Elektrofahrrad oder am Ergometer), Schilanglauf, Schwimmen, Wassergymnastik, Tischtennis.
Wie manifestiert sich das Marfan-Syndrom im Bindegewebe?
Feingeweblich manifestiert sich das Marfan-Syndrom in der Feinstruktur des Bindegewebes (der Mikrofibrillen). Das Bindegewebe ist also fehlerhaft aufgebaut, das führt zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Instabilität aller Bindegewebe des Körpers.
Wie wurde die Schweizerische Marfan-Stiftung gegründet?
Die Schweizerische Marfan-Stiftung wurde 1987 von Sylvia Weiss und Gerhard Zumstein gegründet, nachdem sie ihren 15 Jahre alten Sohn mit einer Dissektion der Aorta verloren hatten. Trotz seiner auffälligen Symptome und der vielen Probleme, unter denen er zu leiden hatte, wurde die Diagnose Marfan-Syndrom erst wenige Monate vor seinem Tod gestellt.