Wie entsteht Galaktosämie?
Eine Galaktosämie ist angeboren. Durch ein fehlerhaftes Eiweiß kann der Körper den Stoff Galaktose nicht verwerten. Es sammeln sich Abbau-Stoffe an, die vor allem Leber, Nieren und Gehirn schädigen. Entdeckt wird die Krankheit in der Regel durch das Neugeborenen-Screening.
Was bewirkt Galaktose?
Galaktose überzieht flächig jede Zelle und sichert so den Kontakt der Zellen untereinander über ihre Außenhaut. D-Galaktose sichert das Erkennen von Signalen, die von außerhalb kommen, durch die Zelle. Dies ist eine Bedingung für die lebenswichtige Informationsübertragung von Zelle zu Zelle sowie von Zelle zu Organ.
Welche Enzyme sind für den Galaktosestoffwechsel wichtig?
Die GALT ist nur eines von drei Enzymen, die am Abbau der Galactose beteiligt sind. Aber nur der GALT-Mangel führt zur Galaktosämie. Auch die GAL-Kinase (GALK) und die GAL-Epimerase (GALE) sind für den Galaktosestoffwechsel wichtig.
Was sind die ersten Symptome der Galaktosämie?
Die ersten Symptome der Galaktosämie manifestieren sich im Neugeborenenalter. Neben Trinkschwäche tritt Erbrechen ein. Außerdem zeigen die Patienten häufig Gelbsucht. Septische Zustände können vorkommen. Die Leberfunktionsstörung der Betroffenen nimmt immer weiter zu, je länger die Milchernährung fortgeführt wird.
Welche Lebensmittel haben einen hohen Galaktose-Anteil?
Sämtliche Lebensmittel mit einem hohen Galaktose-Anteil sind Tabu. Dazu zählen vor allem Nahrungsmittel wie Milch und Milchprodukte. Auch die lactosefreie Milch aus dem Handel eignet sich nicht für Patienten mit Galaktosämie. Die Lactose wird bei der Herstellung der Produkte in Galaktose und Glucose aufgespalten.
Warum liegt die Erkrankung bei Galaktose zugrunde?
Der Erkrankung liegt eine genetische Mutation zugrunde, die Störungen bei der Spaltung von Galaktose in Glucose zur Folge hat. Da keine kausale Behandlungsmöglichkeit für die Betroffenen zur Verfügung steht, ist die Prognose für die Patienten in vielen Fällen denkbar ungünstig.
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