Auf welche Krankheiten wird beim Neugeborenenscreening getestet?
Adrenogenitales Syndrom (AGS), Ahornsirupkrankheit (MSUD), Biotinidasemangel, Carnitinzyklusdefekte, Fett- säurestoffwech seldefekte (MCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel), Galaktosämie, Glutaracidurie Typ I, Hyper- phenylalaninämie (HPA), Hypothyreose, Isovaleri anaci- dämie, Phenylketonurie (PKU), schwere …
Was wird im Fersenblut getestet?
Fersenblut-Entnahme/ Stoffwechsel-Screening: Das Fersenblut für den Neugeborenen-Test auf Stoffwechsel-Erkrankungen sollte 36 bis 72 Stunden nach der Geburt entnommen werden. Am besten legen Sie den Termin für die U2 so, dass beides zusammen gemacht werden kann.
Wann Stoffwechselscreening?
Die Probe wird in der Regel am dritten Lebenstag entnommen, in Deutschland oftmals auch gleichzeitig zur U2 Untersuchung. Eine Abweichung vom empfohlenen Entnahmezeitraum zwischen 36 und 72 Stunden nach der Geburt bedarf ggfs. einer Kontrolluntersuchung.
Welche Krankheiten werden gescreent?
Die zehn Krankheiten, die im Labor gescreent werden, sind im einzelnen aufgeführt und kurz beschrieben:
- Phenylketonurie (PKU)
- Hypothyreose.
- MCAD-Mangel (Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Galaktosämie.
Warum Fersenblut abnehmen?
In der ersten Woche nach der Geburt Ihres Kindes wird ihm etwas Blut aus der Ferse abgenommen. Dieses Blut wird in einem Labor auf einige seltene, erbliche Erkrankungen hin untersucht.
Wann macht man Neugeborenenscreening?
Am zweiten oder dritten Lebenstag, zwischen der 36. und der 72. Stunde nach der Geburt, werden dem Neugeborenen einige Tropfen Blut aus einer Vene oder aus der Ferse entnommen und untersucht. Damit sollen angeborene Stoffwechselstörungen, hormonelle Störungen oder schwere kombinierte Immundefekte festgestellt werden.
Wann wird der Guthrie Test gemacht?
Der Guthrie-Test wird an einem Blutstropfen, der aus der Ferse des Neugeborenen (vom 4. – 7. Lebenstag) entnommen wird, durchgeführt.