Ist das Down-Syndrom eine Genmutation?
Bei der Befruchtung kommt dann ein weiteres Chromosom 21 hinzu, so dass die Zygote (befruchtete Eizelle) drei Kopien des Chromosoms 21 enthält (Abb. 1). Man sagt auch: Die Zygote ist trisom. Es handelt sich bei dieser Krankheit also um eine Genommutation.
Ist das Down-Syndrom eine Krankheit?
Die Abweichung im Erbmaterial entsteht bei fehlerhafter Zellteilung der Eizelle (Meiose). Das Down-Syndrom ist keine Krankheit im eigentlichen Sinn, geht aber mit körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen einher.
Welche Arten von Down-Syndrom gibt es?
Down-Syndrom kann in 3 unterschiedlichen Formen auftreten:
- Freie Trisomie 21. 95 % aller Betroffen haben diese Form.
- Translokations-Trisomie-21. Bei dieser seltenen Form ist ein Abschnitt des Chromosoms 21 überzählig.
- Mosaik-Trisomie 21. Diese sehr seltene Form tritt nur in 1 bis 2 % aller Fälle auf.
Kann ein Hund Down-Syndrom haben?
Bislang gibt es kaum Forschungen für Chromosomenanomalien bei Tieren. Bekannt ist, dass sie bei allen Spezies auftauchen können. Experten gehen allerdings davon aus, dass es bei Tieren keine Form gibt, die eins zu eins der Trisomie 21 beim Menschen entspricht.
Warum ist Trisomie eine Genmutation?
Ursache ist meistens eine fehlerhafte Trennung der Chromosomen während der Zellteilung (Non-Disjunction). Bekanntestes Beispiel ist das Down-Syndrom beim Menschen. Im Gegensatz zur Polyploidie (s. o.) führt ein Hinzufügen einzelner Chromosomen (einer sogenannten Trisomie) nicht zwangsläufig zu einer Fehlgeburt.
Warum ist Down-Syndrom keine Krankheit?
Keine Krankheit, sondern eine Anomalie des Erbguts. Das heißt, dass die genetische Ausstattung der Betroffenen vom „Normalzustand“ abweicht. Ursachen: In allen oder einigen Körperzellen der Betroffenen finden sich drei (statt zwei) Exemplare vom Chromosom 21. Deshalb wird das Down-Syndrom auch Trisomie 21 genannt.