Ist das Williams-Syndrom?
Das Williams-Syndrom (WS) ist eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung mit einem Herzfehler (am häufigsten eine supravalvuläre Aortenstenose, SVAS) in 75% der Fälle, mit psychomotorischer Retardierung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und mit einem spezifischen Kognitions- und Verhaltensprofil.
Was ist William Beuren Syndrom?
Von Josephin Mosch / Als Elfengesichter hat man Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom wegen der charakteristischen Gesichtszüge früher bezeichnet. Die Patienten zeichnen sich durch eine ausgeprägte Freundlichkeit, Offenheit und Musikbegeisterung aus.
Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?
Die Diagnose basiert zudem auf spezifischen Kriterien hinsichtlich des Ausmaßes, in dem bestimmte Organsysteme wie Herz, Augen und Knochen betroffen sind. Ärzte können zur Abklärung der Diagnose des Marfan-Syndroms Gene analysieren, in der Regel anhand einer Blutprobe.
Wie viele Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom kommen auf die Welt?
Wie viele Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom auf die Welt kommen, ist noch nicht abschließend erforscht. Die gleichermaßen Mädchen wie Jungen beziehungsweise Männer und Frauen betreffende Krankheit ist selten. Die Wahrscheinlichkeit, das WBS zu haben, liegt bei Neugeborenen nach vorläufigen Schätzungen bei 1:7.000 bis 1:50.000.
Was ist das Williams-Syndrom?
Die Williams-Syndrom-Vereinigung in Spanien berichtet, dass dieses Syndrom bei einem von 7.500 Neugeborenen auftritt. Dieses Syndrom tritt auf, wenn sie keine Kopie von mehreren Genen haben.
Wie kann das Williams-Beuren-Syndrom diagnostiziert werden?
Das durch Gen-Verlust verursachte Williams-Beuren-Syndrom kann frühzeitig gezielt durch eine „FISH-Test“ ( Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierung-Test) genannte Chromosomen-Analyse diagnostiziert werden. Bei diesem zytogenetischen Schnelltest markiert mit einer Blutprobe in Verbindung gebrachter Spezial-Farbstoff lediglich vollständige Chromosomen an.
Was sind WBS-Betroffene?
Dazu gehören Herzfehler, Elastin-Mangel-bedingte Verengungen der Blutgefäße, Bluthochdruck, Nieren – und Lungenproblematiken. Typisch sind auch verlängerte Nackenpartien, ein überschmaler Brustkorb und hängende Schultern. WBS-Betroffene besitzen in der Regel eine unterdurchschnittliche Intelligenz.
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