Ist ein Rett-Syndrom?
Der Wiener Arzt Dr. Andreas Rett (1924–1997) beschrieb erstmals das Syndrom 1966, das fortan nach ihm benannt wurde. Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine seltene Erkrankung, die genetisch bedingt zu einer Entwicklungsstörung des Zentralnervensystems führt. In der klassischen Form sind nur Mädchen betroffen.
Wie alt wird man mit Rett-Syndrom?
Prognose. Das Rett-Syndrom ist selten, so gibt es wenig Informationen über die langfristige Prognose und die Lebenserwartung jenseits von etwa 40 Jahren.
Wie wird das Rett-Syndrom vererbt?
Ursache des Rett-Syndroms sind Mutationen und Deletionen im Gen MECP2 (Methyl-CPG-binding-protein 2) auf Xq28. Der Erbgang ist X-chromosomal dominant, d. h. eine Mutation bzw. Deletion auf einem der beiden elterlichen X-Chromosomen führt bei Mädchen zum Auftreten des Rett-Syndroms.
Was ist das To Read Syndrom?
Das Tourette-Syndrom (TS) ist eine neuropsychiatrische Erkrankung, die sich in sogenannten Tics äußert. Unter Tics versteht man spontane Bewegungen, Laute oder Wortäußerungen, die ohne den Willen des Betroffenen zustande kommen. Vergleichbar ist das mit dem Niesen oder einem Schluckauf.
Wie wird das Rett Syndrom vererbt?
Was ist Stromme Syndrom?
Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den Hauptmerkmalen Hirnfehlbildungen, Duodenalatresie und beidseitige Nierenhypoplasie. Früher wurde das Syndrom als englisch Ciliary dyskinesia, primary, 31; CILD31 geführt.
Was ist das MECP2 gen?
Das Protein MeCP2 bindet methylierte CpG-Dinukleotide in DNA-Promotoren und führt so zur Aktivierung und Inhibierung der Transkription. Es gehört zur Familie der methylierten DNA-bindenden Proteine (MBP) und wird von dem X-chromosomalen (Xq28) MECP2-Gen codiert.
Was ist das Rett-Syndrom?
Das Rett-Syndrom ist nach der Trisomie 21 die zweithäufigste genetische Ursache einer mentalen Behinderung bei Mädchen und gehört zu den seltenen Krankheiten; die Häufigkeit bei Mädchen wird auf 1:15’000 bis 1:10’000 geschätzt, das sind ca. vier Mädchen pro Jahr in der Schweiz. Die Häufigkeit bei Jungen ist noch seltener.
Wie wirkt die Ergotherapie bei Rett-Syndrom?
Zudem stärkt die Therapie das Gleichgewichtsgefühl, das bei Patienten mit Rett-Syndrom häufig gestört ist. Zudem soll die Hippotherapie entspannend wirken. Bei einer Ergotherapie werden die motorischen Fähigkeiten trainiert, um so für mehr Selbstständigkeit im Alltag zu sorgen, beispielsweise beim Essen.
Was ist eine schwere geistige Behinderung?
Die Folge ist eine schwere geistige und körperliche Behinderung. Sie beruht auf einer Mutation eines Gens, das zur Entwicklung des Gehirns erforderlich ist. Die Krankheit führt zu einer Verschlechterung der sozialen Fähigkeiten, Verlust der sprachlichen Fertigkeiten und zu repetitiven Handbewegungen.
Warum kommt es beim Rett-Syndrom zu einer Selbstheilung?
Da es beim Rett-Syndrom nicht zu einer Selbstheilung kommt, muss diese Erkrankung auf jeden Fall durch einen Arzt behandelt werden. Es kann allerdings nur eine rein symptomatische Behandlung durchgeführt werden, da es sich beim Rett-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt.