Ist Morbus Fabry tödlich?
Morbus Fabry ist derzeit nicht heilbar. Unbehandelt erreichen männliche Patienten im Durchschnitt ein Alter von etwa 50, Patientinnen von etwa 70 Jahren. Die Hauptursachen für die frühe Sterblichkeit sind chronisches Nierenversagen, Schädigung des Herzens und eine Beeinträchtigung der Blutversorgung des Gehirns.
Welches Enzym fehlt bei Morbus Fabry?
Als Erbkrankheit beruht der Morbus Fabry auf einem Gendefekt auf dem X-Chromosom, dem weiblichen Geschlechtschromosom. Ein Defekt im Gen für die α-Galaktosidase bewirkt, dass der Körper das wichtige Enzym gar nicht oder nicht in ausreichender Menge herstellen kann.
Was ist eine Morbus Fabry Erkrankung?
Morbus Fabry gehört zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten und betrifft einen von 40.000 Menschen. Die Krankheit wird bei Patienten durch einen Mangel, ein Fehlen oder die nicht vollständige Funktion des Enzyms Alpha-Galaktosidase (ein Stoff, der chemische Reaktionen im Körper durchführt) verursacht.
Wie selten ist Morbus Fabry?
Bleibt die Erkrankung unbehandelt, verkürzt sich die Lebenserwartung um etwa 20 Jahre bei Männern und um rund 15 Jahre bei Frauen. M. Fabry tritt vergleichsweise selten auf: Etwa eines von 40.000 Neugeborenen dürfte von der Erkrankung betroffen sein.
Wird Morbus Fabry rezessiv oder dominant vererbt?
Die Genmutation, die Morbus Fabry auslöst, befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher spricht man auch davon, dass Morbus Fabry im sogenannten X-chromosomalen Erbgang von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Jungen bekommen ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater.
Wie behandelt man Morbus Fabry?
Neben der im Frühstadium der Entwicklung stehenden Gentherapie gibt es zur Behandlung von Morbus Fabry eine neue Oraltherapie. Dabei handelt es sich um die Einnahme eines pharmakologischen Chaperon, das die Europäische Gesundheitsbehörde 2016 zugelassen hat.
Was kostet ein Morbus Fabry Test?
Fabry zwingend eine molekulargenetische Untersuchung mit Komplettsequenzierung des GLA-Gens erfolgen. Diese ist ab 70 Euro möglich.
Was ist die Ursache von Morbus Fabry?
Eine Genmutation. Ein Gendefekt. Die Ursache für den Morbus Fabry ist ein Defekt (=eine Mutation) im Gen für das Enzym alpha-Galaktosidase. Dieser Gendefekt kann unterschiedliche Auswirkungen haben: Das alpha-Galaktosidase A-Enzym fehlt vollständig im Körper. Das Enzym gibt es nur in einer inaktiven Form.
Wer stellt Morbus Fabry fest?
4.1 Morbus Fabry Diagnostischer Test In einer Blutprobe kann ihr Arzt die Aktivität der alpha-Galaktosidase A messen – ist diese sehr niedrig, steht die Diagnose bei Männern fest. Weil die Enzymaktivität bei Frauen im niedrigen Normalbereich liegen kann, ist hier zusätzlich eine Analyse des GLA-Gens notwendig.
Kann man Morbus Fabry heilen?
Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselstörung, das heißt Stoffwechselvorgänge im Körper sind verändert oder funktionieren nicht richtig. Sie gehört zur Gruppe der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen betroffenen Patienten ein Enzym fehlt. Morbus Fabry ist erblich und mit Medikamenten behandelbar.