Ist Mukoviszidose eine Lungenerkrankung?
Bei den Betroffenen sind Körperflüssigkeiten wie Speichel, Bronchialschleim oder Bauchspeicheldrüsensekret sehr viel zäher als üblich. Das verursacht unter anderem Atemprobleme und Verdauungsstörungen. Mukoviszidose ist nicht heilbar.
Welche Folgen hat Mukoviszidose?
Leberverfettung (Steatose), Vermehrung des Bindegewebes in der Leber (Fibrose und Zirrhose), Pfortaderhochdruck. Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) Steine in Gallenblase und Gallenwegen, Verstopfung der Gallengänge, Vergrößerung der Gallenblase, Entzündungen der Gallenwege. Gelenkentzündungen (Arthritis)
Wie erkrankt man an Mukoviszidose?
Grundlage der Erkrankung. Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Ein solcher Regulator ist ein Protein, das auf der Oberfläche einiger Zellen sitzt und wie ein Kanal wirkt.
Warum bekommt man Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Hat man Mukoviszidose von Geburt an?
In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Denn der Test auf die Erkrankung ist seit September 2016 Teil des Neugeborenen-Screenings.
Wie viele Menschen leben mit der Mukoviszidose?
In Deutschland leben bis zu 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit mehr als 50 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein. Auf dieser Seite finden Sie alles Wissenswerte rund um das Thema.
Wie äußert sich die Mukoviszidose im Einzelfall?
Wie sich die Mukoviszidose im Einzelfall äußert, ist recht unterschiedlich. Betroffen sind in der frühen Kindheit vor allem die Bauchspeicheldrüse und die Verdauung, später stehen dann Atemwege und Lunge, Leber und Gallewege und die Keimdrüsen im Vordergrund. Meist sind die Sekrete der Drüsen zäher als normal.
Was ist die Vererbung von Mukoviszidose?
Grafik zur Vererbung von Mukoviszidose: Beide Eltern tragen ein mutiertes CFTR-Gen (orange), das sie an ihre Nachkommen weitergeben können. Bekommt das Kind von beiden Elternteilen das mutierte Gen, hat es Mukoviszidose (links). Geben beide Elternteile oder nur eines das gesunde CFTR-Gen weiter, ist das Kind gesund,…