Ist Porphyrie heilbar?
Typische Porphyrie-Symptome sind kolikartige Bauchschmerzen und starke Lichtempfindlichkeit der Haut. Die meisten Porphyrien sind erblich bedingt und deshalb nur symptomatisch behandelbar.
Was ist hepatische Porphyrie?
Die Porphyrien umfassen eine Gruppe heterogener Stoffwechsel- erkrankungen, bei denen unterschiedliche Enzymdefekte in der Synthese des Blutfarbstoffs Häm vorliegen. Die akuten hepatischen Porphyrien sind in der Differenzialdiagnose abdominaler Schmerzen zu berücksichtigen.
Wie wird Porphyrie diagnostiziert?
Um eine Diagnose zu stellen, erfolgen zunächst Untersuchungen von Blut und Urin. Bei Verdacht auf eine akute Porphyrie erfolgt eine Bestimmung der Porphyrinvorläufer Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) sowie der Gesamtporphyrine im Urin.
Welche Blutwerte bei porphyrie?
Diagnostik bei Porphyrie Wichtig ist es zur Diagnostik, während eines Schubs den Urin auf die beiden Porphyrin-Vorstufen Porphobilinogen (PBG) und 5-Aminolävulinsäure (5-ALA) zu untersuchen. Werden davon erhöhte Konzentrationen entdeckt, sollten auch Blut und Stuhl auf Porphyrin getestet werden.
Welche Blutwerte bei Porphyrie?
Wie funktioniert eine Porphyrie-Therapie?
Eine Porphyrie-Therapie zielt auf die Behandlung der Symptome ab. Denn die Ursache liegt in der Genetik des Betroffenen und kann nicht durch Medikamente geheilt werden. Allerdings können Betroffene durch eine individuell abgestimmte Therapie gut mit der Krankheit auskommen und haben dadurch keine geringere Lebenserwartung.
Was sind die Symptome der akuten Porphyrine?
Die Art der Symptome richtet sich ganz nach der Porphyrie-Form. Bei der akuten intermittierenden Form kommt es zu: Da von der AIP überwiegend Frauen betroffen sind, treten die Beschwerden oft schubartig in Verbindung mit der Regelblutung auf. Diese Rotfärbung liegt daran, dass die überschüssigen Porphyrine über Urin und Stuhl ausgeschieden werden.
Welche Symptome können bei einer akuten intermittierenden Porphyrie auftreten?
Langfristig können bei einer akuten intermittierenden Porphyrie anhaltende Muskelschwäche, Bluthochdruck , chronische Nierenerkrankung , Zirrhose und Lebertumoren auftreten. Die schweren Magen-Darm- und neurologischen Symptome der akuten intermittierenden Porphyrie ähneln denen vieler anderer häufig auftretender Krankheiten.
Welche Faktoren können Porphyrie auslösen?
Faktoren, die akute Porphyrieanfälle auslösen können, sind: Viele Medikamente (u. a. Geschlechtshormone, Barbiturate, Antiepileptika und Sulfonamid-Antibiotika) Kontakt mit organischen Lösemitteln (z. B. Trockenreinigungsmittel oder Malerfarben)