Ist Trisomie 21 das gleiche wie Down-Syndrom?
Bei Kindern mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreimal anstatt zweimal vorhanden, sodass die Gesamtzahl der Chromosomen bei 47 anstatt 46 liegt. Jedes Kind mit Down-Syndrom hat das Chromosom 21 dreimal. Daher kommt auch der Name: Tri (drei) – Somie (Chromosom) 21.
Warum wird das Down-Syndrom auch Trisomie 21 genannt?
Keine Krankheit, sondern eine Anomalie des Erbguts. Das heißt, dass die genetische Ausstattung der Betroffenen vom „Normalzustand“ abweicht. Ursachen: In allen oder einigen Körperzellen der Betroffenen finden sich drei (statt zwei) Exemplare vom Chromosom 21. Deshalb wird das Down-Syndrom auch Trisomie 21 genannt.
Hat Down-Syndrom?
21, kommt ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt. Oben beschriebene Trisomie wird freie Trisomie genannt, das Extra-Chromosom liegt „frei“ und ist nicht mit einem anderen Chromosom verwachsen. 95 % aller Menschen mit Down-Syndrom haben diese so genannte freie Trisomie 21, die nicht familiär erblich ist.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21?
Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dem Down-Syndrom (Trisomie 21) zu bekommen, nimmt mit dem Alter der Mutter zu: von 0,006 Prozent bei 20- bis 24-jährigen Müttern auf 0,5 Prozent bei 30-Jährigen und zwei Prozent bei 40-Jährigen.
Wann wird die Amniozentese durchgeführt?
Eine Amniozentese wird in der Regel ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Vor jeder diagnostischen Punktion erfolgt immer eine eingehende Aufklärung, die auch die Konsequenzen bei einem auffälligen Befund thematisiert.
Warum Frühamniozentese?
In der Regel werden Amniozentesen zwischen der 15 und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie sind aber auch bereits ab der 10. Woche möglich (Frühamniozentese), wobei zu diesem Zeitpunkt ein erhöhtes Verletzungsrisiko für das Ungeborene und ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburt besteht.
Was ist Plazentapunktion?
Bei der Plazenta-Punktion (Chorionzotten-Biopsie) wird Zellgewebe aus dem entstehenden Mutterkuchen entnommen. Die Untersuchung der Zellen erlaubt zuverlässige Aussagen über eine mögliche Erkrankung oder Behinderung des Ungeborenen, hat aber auch Risiken.