Kann man an einer Stoffwechselstörung sterben?
Die Galaktosämie ist eine erbliche Erkrankung des Kohlenhydrat-Stoffwechsels, bei der Milchzucker (Galaktose) im Körper nicht abgebaut werden kann. Unbehandelt führt dies zur Schädigung vieler Organe und manchmal zum Tod. Mit entsprechender Diät kann das betroffene Kind gesund aufwachsen.
Ist Galaktosämie eine Genmutation?
Galaktosämie (gr. Äma: Blut) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung bei der sich zu viel Galaktose (ein Zucker) im Blut befindet. Es handelt sich um eine Mutation des sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das GALT-Gen liegt auf dem 9.
Warum ist Galaktosämie autosomal-rezessiv?
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass Kinder nur erkranken, wenn beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben. Die Mutation führt in diesem Fall dazu, dass das Enzym GALT nicht gebildet werden kann.
In welchen Lebensmitteln kommt galactose vor?
Galactose ist ein Stereoisomer der Glucose und ist Bestandteil des Milchzuckers [3]. Daher kommt Galactose überwiegend in Milch und Milchprodukten vor. Aber auch in freier Form kann das Monosaccharid vorliegen. Etwa in Obst und Gemüse sowie in polymerer Form in Hülsenfrüchten als Stachyose und Raffinose.
Was versteht man unter Stoffwechselerkrankung?
Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.
Was passiert bei Galaktosämie?
Bei einer Galaktosämie arbeitet ein beteiligtes Eiweiß (kurz: GALT) von Geburt an fehlerhaft. Der Körper kann die Galaktose nicht richtig umwandeln. Daher bilden sich schädliche Abbau-Stoffe. Nach Schätzungen hat etwa 1 von 40 000 Neugeborenen eine Galaktosämie.
Wie wird Galaktosämie vererbt?
Die Galaktosämie wird autosomal-rezessiv vererbt. Eltern eines betroffenen Kindes bekommen in einer folgenden Schwangerschaft mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % ein weiteres betroffenes Kind.