Können CF Patienten Kinder bekommen?
Sabine Zirlik von der CF-Ambulanz für Erwachsene in Erlangen. Man schätzt, dass dies die Fruchtbarkeit um rund 20 Prozent vermindert – was im Umkehrschluss aber bedeutet, dass die meisten Frauen trotz zystischer Fibrose auf natürlichem Weg schwanger werden können.
Welchen Erbgang hat Mukoviszidose?
Mukoviszidose (cystische Fibrose, CF) ist eine Erbkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang. Auslöser sind Fehler im CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), das den Salzhaushalt der Körpers beeinflusst. Mehr zum CFTR-Gen erfahren Sie im Kapitel „Mukoviszidose: Grundlagen“.
Ist Mukoviszidose erblich?
Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Sind beide Eltern Merkmalsträger, d.h. selber gesund, tragen aber jeweils ein mutiertes Gen in sich, kann es passieren, dass das Kind von jedem Elternteil das mutierte Gen erhält und somit Mukoviszidose hat.
Kann man Mukoviszidose in der Schwangerschaft feststellen?
Schon vor der Geburt lässt sich ermitteln, ob der Fetus die Erkrankung Mukoviszidose hat (pränatale Diagnostik). Eine Entnahme von Zellen aus dem kindlichen Anteil des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche oder die Untersuchung einer Fruchtwasserprobe (Amniozentese) in der 14.
Wie kann man Mukoviszidose bekommen?
Mukoviszidose bekommen nur Kinder, bei denen beide Gene – also von Mutter und Vater – defekt sind. Kinder, die ein gesundes und ein defektes Gen von den Eltern erhalten, erkranken nicht. Sie können das defekte Gen aber weitergeben.
Wird Mukoviszidose vererbt?
Bundesbürger hat ihn, das bedeutet 4 Millionen Erbträger. Bei Mukoviszidose ist ein Gen auf Chromosom 7 fehlerhaft. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, d.h., da wir von jedem Gen zwei Kopien besitzen, eine von der Mutter und eine vom Vater, macht sich die Störung nur bemerkbar, wenn beide Kopien defekt sind.
Wann bekommt ein Kind Mukoviszidose?
Mukoviszidose bricht nur dann aus, wenn beide Elternteile ihrem Kind ein krankhaft verändertes CFTR-Gen vererben. Diese Eltern sind dann meist beide selbst gesund – sie haben ein gesundes und ein defektes CFTR-Gen. Menschen mit Mukoviszidose sind nur bedingt fruchtbar.
Was kostet Trikafta?
Nun ist in den USA ein Präparat, „Trikafta“, von der Arzneimittelbehörde zugelassen worden, dass das Leben von 90 Prozent aller Mukoviszidose-Patienten weiter verlängern könnte – wenn die Gesundheitssysteme bereit sind, den hohen Preis zu zahlen, den die US-amerikanische Biotechfirma „Vertex Pharmaceuticals“ dafür …
Wie viele CF Patienten gibt es?
Mukoviszidose (englisch cystic fibrosis) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland leben bis zu 8.000 Patienten mit Mukoviszidose. Der Mukoviszidose e.V. setzt sich bereits seit mehr als 50 Jahren für Menschen mit der Erkrankung ein.