Wann erkennt man das Turner-Syndrom?
Den betroffenen Mädchen und Frauen fehlt eins von zwei weiblichen Geschlechtschromosomen (X-Chromosomen) oder es ist stark verändert. Verschiedene Krankheitszeichen können auftreten: Kleinwuchs, häufige Mittelohr-Entzündungen, Herzfehler, leicht rissige Gefäße, ausbleibende Pubertät, Nierenprobleme, Unfruchtbarkeit.
Welche Mutation ist das Turner-Syndrom?
Der Bauplan in den Zellen Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben eine sogenannte Chromosomenaberration: Ein X-Chromosom fehlt oder weicht vom Bauplan des anderen ab. Die meisten betroffenen Embryonen oder Föten versterben bereits im Mutterleib.
Wie wird das Turner-Syndrom festgestellt?
Das Turner-Syndrom lässt sich mittels vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) bereits im Mutterleib feststellen. So kann eine Probe des Fruchtwassers oder des Mutterkuchens (Plazenta) entnommen und untersucht werden. Durch diesen Eingriff erhöht sich jedoch das Risiko einer Fehlgeburt.
Wie entsteht das Turner Syndrom?
Wie entsteht die Monosomie X? Es wird vermutet, dass die Ursache für das Turner-Syndrom in der Heranreifung der Samenzellen des Vaters liegt. Begründet wird dies damit, dass Untersuchungen zeigen, dass das vorliegende X-Chromosom in fast 80 Prozent der Fälle von der Mutter vererbt wurde.
Was ist das Turner-Syndrom?
Das Turner-Syndrom, auch unter den Synonymen Ullrich-Turner-Syndrom ( UTS) oder Monosomie X bekannt, ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung mit vielfältigen Symptommöglichkeiten (siehe unten), deren Ursache eine gonosomale Monosomie ist. Bei dieser Chromosomenaberration findet sich anstelle von zwei…
Wie viele Geburten haben Mädchen mit einem Turner-Syndrom?
Unter 2500 Geburten von Mädchen wird eines mit einem Ullrich-Turner-Syndrom geboren. Damit gilt das Turner-Syndrom als häufigste Form der Gonadendysgenesie bei Frauen.
Welche therapeutischen Maßnahmen helfen bei einem Turner-Syndrom?
Die therapeutischen Maßnahmen zielen bei einem Turner-Syndrom in erster Linie auf den Ausgleich des vorliegenden Mangels an Wachstums- und Geschlechtshormonen. So erhalten Betroffene zur positiven Beeinflussung der Körpergröße etwa ab dem sechsten Lebensjahr biosynthetisch hergestellte Wachstumshormone.
Kann das Turner-Syndrom zu einer Fehlbildung am Herzen führen?
Da das Turner-Syndrom auch zu einer Fehlbildung am Herzen führen kann, sollte auch das Herz regelmäßig durch einen Arzt untersucht werden. Weiterhin deuten verschiedene Fehlbildungen im Gesicht ebenfalls auf dieses Syndrom hin und sollten durch einen Arzt untersucht werden.