Wann wird das Neugeborenenscreening durchgeführt?
Am zweiten oder dritten Lebenstag, zwischen der 36. und der 72. Stunde nach der Geburt, werden dem Neugeborenen einige Tropfen Blut aus einer Vene oder aus der Ferse entnommen und untersucht. Damit sollen angeborene Stoffwechselstörungen, hormonelle Störungen oder schwere kombinierte Immundefekte festgestellt werden.
Wie besteht die Teilnahme am Neugeborenenscreening?
Die Behandlung besteht z.B. in einer Spezialdiät und/oder in der Einnahme von bestimmten Medikamenten. Spezialisten stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zur Verfügung. Die Teilnahme am Neugeborenenscreening ist freiwillig. Die Kosten der Untersuchung werden von den gesetz- lichen Krankenkassen übernommen.
Was gehört zu den Vorreitern für das erweiterte Neugeborenenscreening?
Zu den Vorreitern für das erweiterte Neugeborenenscreening in Deutschland gehörte Bayern mit seinem 1999 initiierten Modellprojekt Neugeborenenscreening, bei dem die teilnehmenden Kinder auf mehr als 100 angeborene seltene Erkrankungen getestet wurden.
Wie ist die Geschichte des Neugeborenenscreenings verbunden?
Die Geschichte des Neugeborenenscreenings ist eng mit Robert Guthrie verbunden, der 1962 einen einfach durchzuführenden Test bei Neugeborenen auf Phenylketonurie entwickelte. Zuvor hatte Horst Bickel 1953 beweisen können, dass eine frühzeitige Behandlung die schweren Folgen dieser Krankheit verhindern kann.
Welche Erkrankungen werden im erweiterten Neugeborenenscreening untersucht?
Lebensjahres („Kinder-Richtlinien“) werden im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings untersucht: Hypothyreose Adrenogenitales Syndrom (AGS) Biotinidasemangel Galaktosämie Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA) Ahornsirupkrankheit (MSUD) Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)