Warum ist ein Erbgang autosomal rezessiv?
Der autosomal-rezessive Erbgang ist eine Form der Vererbung, bei dem das veränderte Allel auf beiden homologen Autosomen vorliegen muss, damit sich ein Merkmal phänotypisch ausprägt bzw. Nur homozygote Träger des betroffenen Allels tragen das Merkmal bzw. erkranken.
Was heisst autosomal dominant vererbt?
Bei einer autosomal dominanten Vererbung liegt das defekte Allel auf den Autosomen. Merkmalsträger, also von einer Krankheit betroffene Personen, können homozygot (AA) oder heterozygot (Aa) sein. Ein defektes Allel reicht also für die Ausprägung der Krankheit aus, da es sich um ein dominantes Allel handelt.
Kann man mit Mukoviszidose Kinder bekommen?
Schwangerschaft mit Mukoviszidose. Dank der medizinischen Fortschritte der letzten Jahrzehnte ist der Wunsch, ein eigenes Kind zu bekommen, auch für viele Patienten mit Mukoviszidose erfüllbar geworden. Zwar ist die Fruchtbarkeit durch die Erkrankung – vor allem bei Männern – prinzipiell eingeschränkt.
Welche Organe sind betroffen von der Cystische Fibrose?
Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen. Die Ursache für die Cystische Fibrose ist ein Fehler im Erbgut. Seit 1989 weiß man, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7 im so genannten CFTR-Gen liegt.
Wie lange dauert die Lebenserwartung von Cystische Fibrose Patienten?
Dank fortgeschrittener Therapien und immer früherer Diagnosestellung steigt die Lebenserwartung der Betroffenen kontinuierlich. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Cystische Fibrose Patienten liegt derzeit bei etwa 40 Jahren.
Welche Medikamente müssen CF-Patienten einnehmen?
Viele CF-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Medikamente einnehmen: Enzyme der Bauchspeicheldrüse (Pankreasenzympräparate), schleimverflüssigende Wirkstoffe (Mukolytika) und Antibiotika.