Warum NGS?
Die Vorteile des NGS sind immens. Eine sichere Diagnose liegt deutlich schneller vor – oft ist das eine große Entlastung für die betroffenen Patienten und deren Familie. In bestimmten Fällen kann somit auch schneller mit der gezielten, manchmal lebenswichtigen, Therapie begonnen werden.
Was bedeutet Next Generation Sequencing?
Next Generation Sequencing (NGS) ist ein Überbegriff einer Methoden-Klasse, die im Vergleich zu älteren Verfahren schneller die Abfolge der Nukleotide in der DNA entschlüsseln kann. NGS basiert auf der Grundlage eines zellulären Mechanismus, der die zelluläre DNA verdoppelt.
Was kostet gensequenzierung?
Die Vision von damals ist heute auf dem Weg in die Realität. Die Sequenzierung der zweimal 3,2 Milliarden Basenpaare eines menschlichen Genoms in einer für medizinische Zwecke ausreichenden Qualität kostet derzeit nur noch etwa 10 000 Euro.
Wie funktioniert Illumina Sequenzierung?
Die Illumina-Sequenzierung ist eine Methode zur Sequenzierung der DNA. Sie wurde vom Hersteller Illumina entwickelt und zählt zum Next Generation Sequencing. Die DNA wird bei diesem Ansatz fragmentiert auf einer Platte aufgetragen und über eine Brücken-PCR vervielfältigt.
Was ist eine Panel Sequenzierung?
DNA Panel Sequenzierung Dabei wird die Abfolge der DNA Bausteine, der Basen, von aktuell 130 Genen (Tabelle) ausgelesen. Dieses „Heidelberg Brain Tumor Panel“ ist gezielt auf Gene ausgerichtet, deren Mutationen relevant für Hirntumoren sind.
Was ist ein Gen Panel?
In einem Gen-Panel werden unter Anwendung der NGS-Methode mehrere Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind, gleichzeitig sequenziert. Dabei ergeben sich teilweise riesige Datenmengen, die unter Zuhilfenahme der Bioinformatik prozessiert werden.
Was macht Illumina?
Illumina ist ein US-amerikanischer Hersteller von Geräten für die Gentechnik mit Sitz in San Diego. Das Unternehmen wurde 1998 gegründet und ging im Jahr 2000 an die Börse. Von 1999 bis Ende 2016 wurde Illumina von Jay Flatley geleitet. 2007 übernahm Illumina die Firma Solexa.
Wie wird DNA sequenziert?
Bei der DNA-Sequenzierung wird die Basenabfolge in einem DNA-Strang oder von einem gesamten Genom bestimmt, das heißt die Reihenfolge von Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin. Die Sanger-Methode: Fred Sanger entwickelte eine Methode, durch die neue DNA enzymatisch erzeugt und anschließend analysiert wird.
Wie viel kostet ein Gentest?
In den USA kann jeder Fragen wie diese per Gentest klären. Experten warnen jedoch vor diesen Analysen, die in Deutschland ohnhein verboten sind. Stuttgart – Der vermeintliche Blick in die Zukunft kostet 199 US-Dollar (umgerechnet 169 Euro).
Was ist eine Paneldiagnostik?
Die Panel-Diagnostik ist ein Verfahren, in dem diese Problematik umgangen wird: mehrere Gen-Sets, die für eine Erkrankung in Verdacht stehen, werden parallel analysiert. So ist eine schnelle und effektive Diagnose gewährleistet, die das Auffinden von genetischen Erkrankungen erhöht.
Was ist ein Genpanel?
Was ist eine NGS-Untersuchung?
Man bezeichnet dies Art der NGS-Untersuchungen auch als Gen-Panel. Für die Untersuchung genügt eine Gewebeprobe, meist eine Blutprobe von 2 – 3 ml, aus der die für die Analyse benötigte DNA gewonnen werden kann.
Wie kann man NGS einordnen?
Um NGS einordnen zu können, muß man zunächst einen Begriff von der DNA-Sequenzierung bekommen: DNA-Sequenzierung ist die Bestimmung der Nukleotid-Abfolge in einem DNA-Molekül. Die DNA-Sequenzierung hat die biologischen Wissenschaften revolutioniert und die Ära der Genomik eingeleitet.
Was ist der Vorteil der NGS-Panel?
Ein weiteres Beispiel für den Vorteil der NGS-Panel sind Mutationen in den DNA-Reparaturgenen BRCA1 und BRCA2, mit deren Nachweis beim Ovarialkarzinom eine Therapie mit dem PARP-Inhibitor Olaparib indiziert ist.
Wie funktioniert die NGS-basierte Diagnostik?
Die NGS-basierte Diagnostik ermöglicht es, Einzeluntersuchungen in Panels zu bündeln und sehr große Gene zu untersuchen, und damit zeitnah und kostengünstiger Sequenzierungen durchzuführen.