Was gibt es für Herzkrankheiten bei Kindern?
Angeborene Herzfehler im Überblick.
Wie äussern sich Herzprobleme bei Kindern?
Mögliche Anzeichen eines angeborenen Herzfehlers Verminderte Leistungsfähigkeit (beim Baby zum Beispiel starkes Schwitzen beim Stillen oder Füttern, Trinkschwäche, langsame Gewichtszunahme) Blauverfärbung von Haut- und Schleimhäuten (Zyanose) Herzrhythmusstörungen, Atembeschwerden, Lebervergrösserung, Wachstumsstörung.
Wie kann der genetische Defekt identifiziert werden?
Für einen Teil der Betroffenen kann der genetische Defekt nicht mit einfachen Verfahren identifiziert werden. Bei der molekularen Diagnostik werden PCR, Southern-Blot, Protein-Test und in situ Hybridisierung (bei sehr großen Deletionen) angewendet. Dabei gilt der Nachweis einer Deletion als Bestätigung der klinischen Diagnose.
Wie ist die Lebenszeit bei genetischen Defekten zu rechnen?
Oftmals ist die Lebenszeit des Erkrankten bei genetischen Defekten deutlich herabgesetzt. Zudem ist mit einer verminderten Entwicklung, optischen Auffälligkeiten oder geistigen sowie motorischen Einschränkungen zu rechnen.
Was sind die Ursachen für monogene Erkrankungen?
Auch Chromosomenaberrationen, Störungen der Chromosomenzahl oder -struktur sind für das Auftreten genetisch bedingter Krankheiten verantwortlich. Beispiele für die relativ seltenen monogenen Erkrankungen werden nachfolgend dargestellt.
Was sind geschlechtsspezifische Erbkrankheiten?
Geschlechtsspezifische Erbkrankheiten (X, XXY) gehen oft mit minderer Intelligenz und/oder Unfruchtbarkeit einher. Die meisten Schäden am chromosomalen Erbgut bringen keinen lebensfähigen Organismus hervor. Die Natur hilft sich bei diesen akuten Erbkrankheiten selbst und der Embryo wird abgestoßen. Viele Erbkrankheiten bleiben somit unerkannt.