Was ist das Leigh Syndrom?

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Das Leigh-Syndrom, die Subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie, ist eine progrediente neurologische Erkrankung mit spezifischen Läsionen des Hirnstamms und der Basalganglien. Die Prävalenz bei Geburt ist etwa 1:36.000.

Wer diagnostiziert Mitochondriopathie?

Bei dieser Form einer Mitochondriopathie leiden die Patienten vor allem an Augenschäden wie Lähmungen der Augenmuskeln oder Netzhautveränderungen. Auch Herzmuskelschäden treten gehäuft auf. Für diese Patienten sind regelmäßige Untersuchungen beim Kardiologen wichtig.

Was kann man gegen Myopathie machen?

Bei einigen Formen, etwa bei entzündlichen Myopathien, kommen Medikamente zum Einsatz. Ist keine ursächliche Behandlung möglich, stehen der bestmögliche Funktionserhalt sowie die Linderung der Beschwerden im Vordergrund, etwa durch Physiotherapie, Reha-Maßnahmen und optimale Versorgung mit Hilfsmitteln.

Wie wichtig sind Mitochondrien?

Zusätzlich zur Energiegewinnung erfüllen die Mitochondrien weitere wichtige Aufgaben. So stellt ein in der Matrix ablaufender Stoffwechselprozess namens Zitronensäurezyklus (Citratzyklus) dem Körper Aufbaustoffe zur Verfügung, vorrangig in Form von Aminosäuren, den Bausteinen von Proteinen.

Was ist eine mitochondriale Erkrankung?

Bei einer mitochondrialen Erkrankung, auch Mitochondriopathie genannt, liegt eine Fehlfunktion der Mitochondrien vor. Mitochondrien sind Strukturen in den Körperzellen, die man auch salopp “Kraftwerke” nennt, da sie die Energieproduktion jeder Zelle sicherstellen.

Ist eine Mitochondriopathie nicht heilbar?

Eine Mitochondriopathie ist nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es, die Symptome zu lindern und eventuelle Komplikationen zu verhindern (symptomatische Therapie). Je nachdem, an welchem Syndrom der Patient leidet und welche Beschwerden im Vordergrund stehen, passt der Arzt die Behandlung an.

Welche Funktionen übernehmen mitochondrialen Proteine?

Sie übernehmen auch weitere Stoffwechselfunktionen und regulieren die Expression der mitochondrialen Proteine. Dysfunktionen der Mitochondrien können daher auf Mutationen sowohl der nukleären DNA als auch der mtDNA beruhen. Im Folgenden stehen Erkrankungen durch Mutationen der mitochondrialen DNA im Fokus.

Welche Organe haben mitochondriale Mutationen?

Da mitochondriale Mutationen immer den Energiestoffwechsel der Zelle betreffen, machen sie sich besonders in stark energieverbrauchenden Geweben bemerkbar. Betroffene Organe sind somit das ZNS, die Skelettmuskulatur, die Herzmuskulatur sowie die Leber und die Nieren.

Was ist das Leigh-Syndrom?

Was ist ein Leigh?

Das Leigh-Syndrom, auch als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet, ist eine der schwersten erblichen Hirnerkrankungen bei Kindern. Dabei bringen verschiedene Genmutationen die Mitochondrien aus dem Gleichgewicht, die eine wichtige Rolle im Energiehaushalt des Körpers spielen.

Wie spricht man den Namen Leigh aus?

Traditional IPA: liː 1 syllable: „LEE“

Wie groß ist die Häufigkeit von Leigh-Syndroms?

Besteht bereits bei einem Familienmitglied das Leigh-Syndrom, fällt die Häufigkeit der Erkrankung mit 33 Prozent umfangreicher aus, als bei einer Vererbung, die autosomal-rezessiv erfolgt. Dort liegt die Häufigkeit bei 25 Prozent. Etwa 70 bis 80 Prozent aller Erkrankten sind von der klassischen Form des Leigh-Syndroms betroffen.

Kann eine erste Untersuchung beim Leigh-Syndrom durchgeführt werden?

Eine erste Untersuchung kann beim Leigh-Syndrom von einem Allgemeinarzt oder einem Kinderarzt durchgeführt werden. Die weitere Behandlung hängt von den genauen Beschwerden und deren Ausprägung ab. Eine kausale Behandlung des Leigh-Syndroms ließ sich bislang nicht erreichen.

Kann das Leigh-Syndrom zum Tod führen?

Ohne Behandlung kann das Leigh-Syndrom zum Tod des Betroffenen führen. Ein Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn der Betroffene beim Leigh-Syndrom an einer Muskelschwäche oder an einer allgemeinen Schwäche leidet. Ebenso können epileptische Anfälle oder Schluckbeschwerden auf das Syndrom hindeuten.