Was ist das Li Fraumeni Syndrom?
Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s. dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.
Was ist p53 und ras?
Ras wird durch Spaltung des gebundenen GTPs in GDP und Phosphat inaktiv. Das Protein p53 liegt ebenfalls zunächst in einer inaktiven Form in der Zelle vor. Erhält es im Verlauf des Zellzyklus die Meldung, dass die DNA beschädigt ist, so wird es in seine aktive Form überführt.
Was ist ein rhabdomyosarkom?
Das Rhabdomyosarkom, ein bösartiger Tumor, der vom Muskelgewebe ausgeht, ist der häufigste Weichteiltumor im Kindesalter. Das Rhabdomyosarkom wird in zwei Zellgruppen eingeteilt: Das embryonale und das alveoläre Rhabdomyosarkom. Grundsätzlich können Rhabdomyosarkome überall dort vorkommen, wo Muskulatur ist.
What does mutation in p53 lead to?
In most cases, mutant p53 proteins are caused by a single mutation in one of the DNA building blocks, leading to a single amino acid substitution in the p53 protein. In addition to the loss of the normal p53 tumor-suppressing function, the substituted forms of p53 have also gained functions to promote cancer development in a more aggressive way.
What happens if the p53 gene mutates?
The p53 gene is one of the key rule-enforcers. It is known as a ‚tumor suppressor‘ because it is important in killing cells that have become potentially cancerous. If the p53 gene gets a damaging mutation, then p53 will stop doing it’s job to protect you from cancer.
What happens to the p53 gene when it is mutated?
The p53 gene is a gene that codes for a protein that inhibits the development and growth of tumors (in addition to other functions). It is known as a tumor suppressor gene. If this gene is mutated-that is, altered in some way by either the environment or inheritance, damaged cells are allowed to survive, and ultimately, develop into cancer cells .
What happens if the p53 protein is mutated?
p53 is a gene which regulates cell growth and multiplication. Most of these mutations change a single amino acid in p53. The altered protein cannot bind to DNA, preventing it from effectively regulating cell growth and division. As a result, DNA damage accumulates in cells,…