Was ist das Noonan-Syndrom?
Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.
Ist das Noonan-Syndrom eine Behinderung?
Es gibt Hinweise, dass Kinder mit Noonan-Syndrom häufiger als andere Kinder Blutgerinnungsstörungen haben. Manche Kinder (vermutlich 30 %) mit Noonan-Syndrom zeigen eine verzögerte psychomotorische Entwicklung, auch eine Lernbehinderung oder geistige Behinderung ist möglich.
Wie lange leben Menschen mit CdLS?
CdLS kann zu beeinträchtigter Entwicklung, geistiger Retardation, fehlenden Fingern oder Händen und Herzfehlern führen. In der Vergangenheit führte CdLS in der frühesten Kindheit zum Tod, jedoch leben die von diesem Leiden betroffenen Kinder heute bis ins Erwachsenenalter.
Wie entsteht das Wolf Hirschhorn Syndrom?
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch als Wolf-Syndrom oder Chromosom-4p-Syndrom bekannt) ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist.
Is Noonan syndrome the same as a syndrome?
A syndrome named Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome used to be considered a separate condition from Noonan syndrome. It is now known that multiple giant cell lesions are one of the possible symptoms that can occur in people with Noonan syndrome.
What is Noonan-like/multiple giant cell Lesion syndrome?
A syndrome named Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome used to be considered a separate condition from Noonan syndrome. It is now known that multiple giant cell lesions are one of the possible symptoms that can occur in people with Noonan syndrome. [5]
What are the signs and symptoms of napnoonan syndrome (NS)?
Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder that may present with mildly unusual facial features, short height, congenital heart disease, bleeding problems, and skeletal malformations. Facial features include widely spaced eyes , light-colored eyes, low-set ears , a short neck, and a small lower jaw . [1]
What kind of doctor should I See for Noonan syndrome?
The signs and symptoms of Noonan syndrome can be subtle. If you suspect you or your child may have the disorder, see your primary care doctor or your child’s pediatrician. You or your child may be referred to a geneticist or a cardiologist.